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佳學基因?動態(tài)突變基因檢測

產(chǎn)品簡介

有動態(tài)突變怎么辦?

動態(tài)突變是指DNA中的堿基重復序列拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導致的突變。重復序列擴張疾病是一類由于重復的微衛(wèi)星序列的擴展引起的疾病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少22種神經(jīng)系統(tǒng)疾病屬于此類疾病,包括相對常見的精神發(fā)育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經(jīng)退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。其發(fā)病機制與這些重復的微衛(wèi)星序列的重復次數(shù)明確相關(guān),絕大部分此類序列變異無法通過sanger測序技術(shù)與二代測序技術(shù)檢出,常見的檢測方法是直接分析包含微衛(wèi)星序列的片段的長度間接反映重復序列的重復次數(shù)。

基因解碼列表

“佳學基因重復序列擴張疾病監(jiān)測/動態(tài)突變”為檢測提供基于SMRT測序技術(shù)的檢測方案,可以有效的直接檢測出導致重復序列擴增疾病的基因組區(qū)域的正確序列,為重復序列擴張疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做動態(tài)突變基因檢測?

臨床意義

做這個檢測有什么用?

樣本類型與檢測周期

檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
劉女士,52歲,40歲左右出現(xiàn)站立不穩(wěn)、搖晃等癥狀,近十年病情日益嚴重,伴有言語遲緩、發(fā)音不清、眼球震顫等癥狀,醫(yī)院診斷為脊髓小腦萎縮癥。劉女士的兒子擔心自己遺傳到該病,于是聯(lián)系到佳學基因,希望通過致病基因鑒定,明確自己的遺傳風險。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 重復序列 重復數(shù) 正常重復數(shù) 致病重復數(shù) 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
ATXN3 14q32.12 CAG 70 12-44 60-87 AD 脊髓小腦共濟失調(diào)3型(SCA3) --
基因解讀與遺傳咨詢
通過對監(jiān)測數(shù)據(jù)的計算得出該樣本在ATXN3基因的插入片段重復數(shù)為70,根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與脊髓小腦共濟失調(diào)3型的發(fā)病相關(guān),結(jié)合劉女士主訴,該突變考慮為與脊髓小腦共濟失調(diào)3型的突變,是導致劉女士脊髓小腦萎縮癥的重要致病性因素。
ATXN3基因是脊髓小腦共濟失調(diào)3型的致病基因,該病主要是因為染色體上核苷酸CAG 異常大量重復所致,正常人體內(nèi),該位置CAG的重復數(shù)目一般為12-44,而患者在60-87。家系驗證結(jié)果顯示,劉女士的兒子未遺傳到該致病性突變?;蚪獯a專家提示,家族中有遺傳病史需盡早進行致病基因鑒定,對于疾病的治療和避免后代遺傳具有重要意義。

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