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佳學(xué)基因?遺傳代謝性疾病基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有遺傳代謝病怎么辦？

兒科遺傳代謝病基因檢測(cè)是兒科基因檢測(cè)的主要內(nèi)容。分析給兒童帶來(lái)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、血液檢查指標(biāo)異常、智力、行為及精神狀態(tài)不同于預(yù)期的基因原因。排除或者明確是否有先天性疾病、遺傳病的基因突變、線粒體基因變異。佳學(xué)基因采用高通量測(cè)序、NGS、全外顯子測(cè)序及PCR、MLPA技術(shù)，獲得患者的全部基因突變，拷貝數(shù)變化、染色體突變，結(jié)合基因解碼技術(shù)，實(shí)現(xiàn)致病基因鑒定，明確導(dǎo)致遺傳代謝病發(fā)生的基因原因。根據(jù)遺傳代謝病基因檢測(cè)基因解碼結(jié)果，可以在婚前、孕前設(shè)計(jì)有效方案，讓后代或者二胎不再患病，阻斷遺傳代謝疾病在家族中的傳播。根據(jù)發(fā)病原因，設(shè)計(jì)治療方案，緩解甚至治好疾病。

基因解碼列表

“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定基因檢測(cè)”通過基因解碼技術(shù)，為兒科患者分析上千種生長(zhǎng)發(fā)育及精神行為血液指標(biāo)相關(guān)的遺傳病或亞型，區(qū)分環(huán)境因素與已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因突變和基因位點(diǎn)，為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
苯丙酮尿癥 甲基丙二酸血癥 結(jié)節(jié)性硬化癥
多囊腎病 肝豆?fàn)詈俗冃?/a> 雷特綜合征
神經(jīng)纖維瘤 脆性X染色體綜合征 馬凡氏綜合征
半乳糖血癥 甲基丙二酸尿癥 尼曼匹克病
成骨不全癥 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 努南綜合征
杜氏/貝克式肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 軟骨發(fā)育不全 唾液酸沉積癥
白化病 三甲基胺尿癥 維生素B12缺乏癥
白血病 甲羥戊酸尿癥 無(wú)腦回畸形
丙酸血癥 假性軟骨發(fā)育不全 戊二糖血癥
大皰性表皮松解癥 生長(zhǎng)激素缺乏癥 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
丹吉爾病 進(jìn)行性骨化性肌炎 新生兒呼吸窘迫綜合征
低磷性佝僂病 酪氨酸血癥 血友病
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 糖原累積癥 原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥
甘露糖貯積癥 利德爾綜合征 原發(fā)性高草酸尿癥
高肌氨酸血癥 龐貝氏癥 原發(fā)性肉堿缺乏癥
高絲氨酸血癥 特納綜合征 粘多糖貯積癥
高同型半胱氨酸血癥 天使綜合征 粘脂貯積癥
高脂蛋白血癥 佩梅病 指甲髕骨綜合征
戈謝病 醛固酮減少癥 中性脂質(zhì)貯積癥
過氧化氫酶缺乏癥 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病 侏儒綜合征
黑尿酸癥 脊髓性肌萎縮癥 自閉癥
亨廷頓舞蹈癥 家族性高膽固醇血癥 GM1神經(jīng)節(jié)?脂貯積病
紅細(xì)胞生成性原卟啉病 吉爾伯特綜合征 黃嘌呤尿癥
17β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥 范科尼型糖原貯積病(Fanconi-Bickel綜合征） 鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥
17β-羥類固醇氧化還原酶Ⅲ缺乏癥 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 尿刊酸酶缺乏癥
2-甲基丁酰-輔酶A脫氫酶缺乏癥/短/支鏈酰基-輔酶A脫氫酶缺乏癥 非典型克拉伯病/球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(PSAP突變型） 龐貝氏癥(Pompe）
3β-羥化類固醇脫氫酶Ⅱ型缺乏癥 非酮癥性高甘氨血癥/甘氨酸腦病 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺陷癥 楓糖尿病1a型 脯肽酶缺乏癥
3-甲基戊二酸血癥伴耳聾、腦病和Leigh樣綜合征 弗里曼—謝爾登氏綜合征 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥/蠶豆病
3-甲基戊烯二酸尿癥 甘氨酸-N-甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 普拉德—威利綜合征
3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 高α脂蛋白血癥 鞘脂激活蛋白B缺乏導(dǎo)致的異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
5'-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏癥/PNPO缺乏癥 高苯丙氨酸血癥 鞘脂激活蛋白C缺乏的非典型戈謝病
5-氧(代）脯氨酸酶(焦谷氨酸酶）缺乏癥 高蛋氨酸血癥 巰基嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
Aicardi-Goutières綜合征 高甘氨酸尿癥 全羧化酶合成酶缺乏癥
Alport綜合征 高賴氨酸血癥 熱納綜合征
Brunner綜合征 高尿酸血癥/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢進(jìn)性 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
Canavan病(海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良） 高脯氨酸血癥 肉堿/?；鈮A轉(zhuǎn)運(yùn)酶缺乏癥
Chanarin-Dorfman綜合征/中性脂質(zhì)貯積癥 高組氨酸血癥/組氨酸血癥 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥
Crigler-Najjar綜合征 戈謝病圍產(chǎn)期致死型 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥
D-2-羥基戊二酸尿癥 共濟(jì)失調(diào)—毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 乳糜微粒潴留病
D-甘油酸尿癥 谷胱甘肽尿癥 乳清酸尿癥
D-雙功能蛋白缺乏癥 谷甾醇血癥 薩拉病
GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥 瓜氨酸血癥Ⅱ型/希特林蛋白缺乏癥 腎性糖尿
GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 瓜氨酸血癥經(jīng)典型/瓜氨酸血癥I型 生物素酶缺乏癥
HHH綜合征/高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸尿綜合征 胍乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶(GAMT）缺陷導(dǎo)致的肌酸缺乏綜合征 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
IMP環(huán)化水解酶缺乏癥 胱氨酸尿癥 食管鱗狀細(xì)胞癌
Kanzaki病 胱硫醚尿癥 四氫生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血癥
L-2羥基戊二酸尿癥 果糖-1,6-二磷酸激酶缺陷癥 四氫生物蝶呤缺乏癥
Leigh綜合征 過氧化物酶體生成障礙 特發(fā)性高肌酸磷酸激酶血癥
Lennox-Gastaut綜合征 過氧化物酶體酰基輔酶A氧化酶缺乏癥 特發(fā)性果糖尿癥/肝臟果糖激酶缺乏癥
Lowe綜合征/眼腦腎綜合征 紅細(xì)胞乳酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷 天門冬酰氨葡萄糖尿癥
McCune-Albright綜合征 紅細(xì)胞增多癥 威廉姆斯綜合征
Menkes ?。∕NKD ) 琥珀酸半醛脫氫酶缺陷癥 戊二酸血癥
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 混合型卟啉病 吸收性高鈣尿癥
Rubinstein-Taybi綜合征 極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺陷癥 先天性半側(cè)發(fā)育不良伴魚鱗病及肢體缺陷
Sjogren-Larsson 綜合征 急性肝性卟啉病 先天性膽酸合成障礙
Smith-Lemli-Opitz綜合征(史-倫-奧三氏綜合征SOLS） 急性間歇性卟啉癥 先天性多巴胺β-羥化酶缺乏癥
Wolman病/溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥 家族性β脂蛋白缺乏癥2型 先天性谷氨酰胺缺乏癥
X-連鎖Leigh綜合征 家族性遲發(fā)性皮膚卟啉紅細(xì)胞生成性卟啉癥 先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥
X-連鎖高IgM綜合征 家族性低β脂蛋白血癥1 先天性肌無(wú)力綜合征
X-連鎖腦肌酸缺乏綜合征 家族性肝功能不良性黃疸 先天性色氨酸代謝異常(哈特那普氏病）
X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 家族性高膽烷血癥 腺苷單磷酸脫氨酶缺陷癥
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 家族性高甘油三酯血癥 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥
α-甘露糖貯積癥 家族性高胰島素低血糖癥3型/胰島細(xì)胞增生癥 腺苷脫氨酶缺陷癥導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷
α-甲酰輔酶A消旋酶缺乏癥/先天性膽汁酸合成缺陷 家族性結(jié)合型高脂血癥 腺嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥
β-甘露糖貯積癥 家族性內(nèi)臟淀粉樣貯積癥 小兒X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
β-酮硫解酶缺乏癥 家族性醛固酮增多癥 小兒唾液酸儲(chǔ)存障礙
β-脂蛋白缺乏癥 家族性腎原型亞甘氨酸尿癥 血清肌肽酶缺陷癥
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥 甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥 血色病
半乳糖表異構(gòu)酶缺乏癥 甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿cbIJ型 亞胺甲基谷氨酸血癥/谷氨酸亞胺甲基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥
半乳糖激酶缺乏癥 甲基丙二酸尿癥甲基丙酰CoA消旋酶缺乏型 延胡索酸酶缺乏癥/延胡索酸尿癥
半乳糖唾液酸沉積癥 甲羥戊酸血癥 巖藻糖代謝病/α-L-巖藻糖苷酶缺乏癥
表觀鹽皮質(zhì)激素過多綜合征 堿性氨基酸尿癥/胱氨酸尿癥 眼皮膚白化病
丙二酸尿癥合并甲基丙二酸尿癥 焦谷氨酸尿癥(5-氧代脯氨酸尿癥）/谷胱甘肽合成酶缺陷癥 葉酸敏感型神經(jīng)管畸形
丙二酰輔酶A脫羧酶(MCD）缺乏癥/丙二酸尿癥 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥 遺傳性糞卟啉癥
丙酸尿癥/酮癥性高甘氨酸血癥 精氨酸琥珀酸尿癥 遺傳性果糖不耐癥/果糖血癥
丙酮酸激酶缺陷癥 精氨酸血癥/精氨酸酶缺乏癥 遺傳性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿癥
丙酮酸羧化酶缺陷 巨幼細(xì)胞性貧血1型/維生素B12選擇性吸收障礙綜合征 遺傳性葉酸吸收障礙
丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺陷 克拉伯病/球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 乙基丙二酸尿癥
丙酮酸脫氫酶硫辛酸合成酶缺陷癥 賴氨酸尿性蛋白耐受不良/二堿基氨酸尿癥Il型高蛋氨酸血癥 異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
丙酮酸脫氫酶缺陷 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
成年型乳糖不耐癥 雷夫蘇姆病/植烷酸貯積病 異戊酸血癥
單純型維E缺乏癥伴共濟(jì)失調(diào) 鏈甾醇癥 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇
低堿性磷酸酯酶血癥 磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥 有效性新生兒糖尿病
低磷酸酯酶癥 磷酸絲氨酸磷酸酶缺乏癥 幼兒型乳糖不耐癥
動(dòng)脈肝臟發(fā)育不良綜合征 磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥 魚眼病
杜賓約翰遜綜合征/Dubin一Johnson綜合征/遺傳性結(jié)合型膽紅素增高癥1型 硫胺素代謝障礙綜合征 原發(fā)性肉堿缺乏癥(脂肪酸β-氧化）
短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征 長(zhǎng)鏈3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
多種硫酸酯酶缺乏癥(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴硫酸酯酶缺乏癥） 硫半胱氨酸尿癥 肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良
多種羧化酶缺陷癥/全羧化酶合成酶缺陷 卵磷脂-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥/Norum病 致死性骨發(fā)育不全
多種羧化酶缺陷癥/生物素酶缺陷 貓叫綜合征 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
二甲基甘氨酸脫氫酶缺乏癥 鉬輔因子缺乏癥 重癥聯(lián)合免疫缺陷
二氫嘧啶酶缺陷癥 腦肝腎綜合征 重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥
二氫葉酸還原酶缺乏癥 腦肌酸缺乏癥 轉(zhuǎn)醛醇酶缺乏癥
法伯脂肪肉芽腫病/Farber病 腦葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)退行性變性 自毀容貌綜合征/次黃嘌呤鳥嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶部分缺陷
法布里病(Fabry）    

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做遺傳代謝基因檢測(cè)？

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？

樣本類型與檢測(cè)周期

檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）

檢測(cè)流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
受檢者情況
莉莉，女，6歲，因嗜睡、食欲不振、黃疸入院體檢，發(fā)現(xiàn)患兒腹部輕微腹水，B超檢查發(fā)現(xiàn)肝部輕微損害，轉(zhuǎn)氨酶188u/l，銅藍(lán)蛋白0.02g/l。初步懷疑為肝豆?fàn)詈俗冃浴榱诉M(jìn)一步明確診斷及發(fā)病原因送檢患兒及父母的血液進(jìn)行肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蜩b定。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
ATP7B 13q14.3 c.4118T>C p.L1373P 雜合 Uncertain pathogenic AR 肝豆?fàn)詈俗冃?/td> 父親
ATP7B 13q14.3 c.4106C>T p.S1369L 雜合 Uncertain pathogenic AR 肝豆?fàn)詈俗冃?/td> 母親
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示，患兒ATP7B基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致患兒發(fā)病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色體隱性遺傳疾病肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』?，初始癥狀為肝?。S疸、疲勞、腹部腫脹等）。經(jīng)驗(yàn)證，患兒的兩個(gè)致病性突變分別來(lái)自于父母。如果沒有致病基因鑒定基因解碼指導(dǎo)下的產(chǎn)前檢測(cè)，胎兒一旦獲得純合致病基因，就一定會(huì)患病。在致病基因明確的情況下，可通過產(chǎn)前診斷或采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

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