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佳學(xué)基因?MLPA檢測基因檢測

產(chǎn)品簡介

為什么要做MLPA檢測?

佳學(xué)基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術(shù),采用多重連接依賴探針擴(kuò)增,可以在同一反應(yīng)體系內(nèi)檢測多達(dá)50個核苷酸序列的拷貝數(shù)變化,可以快速同時鑒定幾十個基因的大片段DNA的缺失和插入。佳學(xué)基因MLPA檢測可以檢測分析染色體的非整倍性改變、基因重排和大片段核苷酸序列的缺失和插入等基因突變,廣泛應(yīng)用于杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、神經(jīng)纖維瘤等數(shù)十種遺傳性疾病的致病基因鑒定中,為遺傳性疾病設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因治療,避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據(jù)。

基因解碼列表

“佳學(xué)基因MLPA檢測”通過基因解碼技術(shù),為患者分析查找導(dǎo)致數(shù)十種智力發(fā)育、神經(jīng)、肌肉等系統(tǒng)相關(guān)疾病或亞型的發(fā)病原因,明確大片段缺失和插入是否是待查疾病的基因根源,明確致病基因的來源和遺傳方式,為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做MLPA檢測基因檢測?

臨床意義

做這個檢測有什么用?

樣本類型與檢測周期

檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
黃蓉(化名),1歲3個月,出生后腿部、背部便有多處咖啡斑,無家族史,經(jīng)皮膚科會診,醫(yī)生懷疑有神經(jīng)纖維瘤的可能性,為了進(jìn)一步明確病因,黃蓉母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行MLPA致病基因鑒定。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 基因序列變化 純合/雜合 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
NF1 17q11.2 6-8號外顯子缺失 雜合 pathogenic AD 神經(jīng)纖維瘤1型 新發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢
黃蓉NF1基因6-8 號外顯子發(fā)生雜合性缺失變異。根據(jù)基因解碼致病性分析,該片段缺失影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與神經(jīng)纖維瘤1型的發(fā)病相關(guān),結(jié)合患兒臨床癥狀,考慮該缺失是導(dǎo)致咖啡斑發(fā)生的重要致病性因素。
NF1基因是神經(jīng)纖維瘤1型的致病基因,為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因解碼結(jié)果顯示,患兒患神經(jīng)纖維瘤的可能性較大?;蚪獯a專家提示:當(dāng)出現(xiàn)不明原因的咖啡斑等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行正確全面的致病基因鑒定。一是明確診斷,避免誤診,從而有針對性的對疾病進(jìn)行控制與治療;二是了解家族遺傳風(fēng)險,避免致病基因在家族中的傳遞。

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