【佳學(xué)基因檢測(cè)】窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

遺傳病、罕見(jiàn)病疾病確診導(dǎo)讀：

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)收錄了 2 名無(wú)關(guān)的短肋骨發(fā)育不良4患者和 TTC21B 基因突變。 一位來(lái)自山東的成年人被診斷患有 Jeune ATD，表現(xiàn)出胸窄、短指、短長(zhǎng)骨和脊柱側(cè)彎。 該患者還在 3 歲時(shí)患上了終末期腎病 (ESRD)，并在 7 歲時(shí)接受了腎移植； 肝囊腫是在成年時(shí)被診斷出來(lái)的。 第二位患者是一名來(lái)自寧夏的 8 歲兒童，表現(xiàn)為身材矮小、胸部狹窄、短指、左手和左腳多指、短長(zhǎng)骨和終末期腎病 (ESRD)。

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型疾病介紹：

窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征，是一種遺傳性骨生長(zhǎng)障礙，以胸部狹窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼縮短，身材矮小以及多余的手指和腳趾（多指）為特征。其他骨骼異?？赡馨ㄦi骨和骨盆骨形狀異常，以及手臂和腿長(zhǎng)骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時(shí)胸部極窄，鐘形，會(huì)限制肺部的生長(zhǎng)和擴(kuò)張，危及生命。窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長(zhǎng)，胸部狹窄和相關(guān)的呼吸問(wèn)題可能會(huì)有所改善。有些患有窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥的人出生時(shí)骨骼異常較輕，只有輕微的呼吸困難，如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后，患有此病的人可能會(huì)出現(xiàn)危及生命的腎異常，導(dǎo)致腎功能失常或衰竭。心臟缺陷和氣道狹窄（聲門下狹窄）也是可能發(fā)生的。其他不太常見(jiàn)的窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病，胰腺囊腫，牙齒異常，以及一種視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，可導(dǎo)致視力下降。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜變性；胸窄。

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4，實(shí)現(xiàn)窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4遺傳阻斷的目的。在一名臨床診斷為窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良的患者中，基因解碼基因檢測(cè)確定了 TTC21B 基因中 2 個(gè)突變的復(fù)合雜合性：R411X (612014.0004) 和 L795P (612014.0005)。 體外和體內(nèi)功能表達(dá)研究表明 R411X 等位基因無(wú)效，L795P 等位基因亞型。 在一名被診斷患有 Jeune 窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良的成年人和一名 8 歲的兒童中，致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序并鑒定了 TTC21B 基因中的雙等位基因突變：成年患者的剪接位點(diǎn)突變 (612014.0006) 和錯(cuò)義突變 (L1202P; 612014.0007) 的復(fù)合雜合性，以及 4-bp 插入的純合性 ( 612014.0008) 在孩子身上。 在年輕患者的雜合性中檢測(cè)到 SRTD 相關(guān)基因的另外兩個(gè)突變，即 DYNC2H1 基因中的 R560L 替換 (603297) 和 EVC 基因中的 L328F 替換 (604831)； 這些變異可能會(huì)修改 SRTD 表型的可能性。

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4型的基因檢測(cè)有什么用？

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良4和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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