患者女性,有腰背部斑駁樣皮膚改變,腰骶部鯊革斑,伴有色素脫失斑,腦電圖提示左枕、左后顳部棘慢、尖慢波發(fā)放,顱腦CT發(fā)現(xiàn)左枕部鈣化,無明顯智力障礙,無抽搐發(fā)作史。...
一病千因難尋根，基因解碼來幫您 內(nèi)容簡介 腫瘤的重大疾病現(xiàn)行通用分型是根據(jù)腫瘤產(chǎn)生的位置及發(fā)展?fàn)顟B(tài)來分型、定義。這種分型定義無法闡釋疾病的發(fā)生原因、無法為治療大夫提...
吉特爾曼（Gitelman）綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，雜合子攜帶率高達(dá)6.4%左右。其中的一個(gè)致病基因是SLC12A3，編碼腎遠(yuǎn)曲小管鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。吉特爾曼的臨床表現(xiàn)為低鉀血癥、低鎂血...
洛伊綜合征(LOWE SYNDROME)的基因診斷、基因檢測案例，佳學(xué)基因，病情描述： 2017年11月，患兒男，6歲4月齡。因發(fā)現(xiàn)血鉀低7 d入院?；純合档?胎第2產(chǎn)，足月順產(chǎn)?；純喝胱∥錆h某兒童醫(yī)院腎內(nèi)科...
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