概述：囊性纖維化是一種由基因引起的遺傳性疾病，其特征在于粘稠的粘液積累，損傷身體許多器官。囊性纖維化賊常見(jiàn)的癥狀和體征包括對(duì)呼吸系統(tǒng)的進(jìn)行性損傷和引起慢性消化系統(tǒng)疾病。

囊性纖維化可以引起多種疾病

粘液是潤(rùn)滑和保護(hù)氣道、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的內(nèi)層物質(zhì)。在患有囊性纖維化的人群中，身體會(huì)產(chǎn)生異常粘稠的粘液導(dǎo)致堵塞氣道，引起肺部呼吸和細(xì)菌感染，感染會(huì)引起慢性咳嗽，喘息和炎癥等嚴(yán)重問(wèn)題。隨著時(shí)間推移，粘液的積聚和感染會(huì)造成永久性的肺損傷，形成瘢痕組織（纖維化）和囊腫。

大多數(shù)囊性纖維化患者也有消化系統(tǒng)的問(wèn)題。一些受影響的嬰兒會(huì)有胎糞腸梗阻，出生后就發(fā)生腸梗阻。胰腺產(chǎn)生的胰島素，調(diào)節(jié)機(jī)體的血糖水平；產(chǎn)生的酶有助于消化食物。而在囊性纖維化患者中，粘液阻塞胰腺導(dǎo)管，導(dǎo)致胰島素的產(chǎn)生減少并阻止消化酶到達(dá)腸道以幫助消化，引起腹瀉，營(yíng)養(yǎng)不良，生長(zhǎng)不良，體重減輕。在青春期或成年期，可引起稱為囊性纖維化相關(guān)性糖尿病（CFRDM）。

囊性纖維化患者還會(huì)導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)，消化系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)的健康問(wèn)題。囊性纖維化曾經(jīng)被認(rèn)為是一種致命的兒童疾??；大多數(shù)男性囊性纖維化的患者由于粘液阻塞了輸卵管導(dǎo)致不育；而患有囊性纖維化的女性其生殖能力也會(huì)受到影響。

為什么會(huì)得囊性纖維化？——基因突變

基因解碼研究表明：CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致囊性纖維化。CFTR基因編碼氯離子進(jìn)出細(xì)胞的信號(hào)通道。而氯化物是氯化鈉的一個(gè)組成部分，是汗液中的常見(jiàn)鹽，并且氯化物在細(xì)胞中也具有重要的功能：例如，氯離子有助于調(diào)控組織中水的移動(dòng)，而這是生產(chǎn)薄而自由流動(dòng)的粘液所必需的。

CFTR基因突變會(huì)破壞氯化物信號(hào)通道，導(dǎo)致肺，胰腺和其他器官產(chǎn)生非常粘稠的粘液，阻塞氣道和各種導(dǎo)管，引起囊性纖維化的特征性體征和癥狀。

值得注意的是，可以引起囊性纖維化的基因不只有CFTR，其他基因和環(huán)境因素也導(dǎo)致疾病的發(fā)生。例如，CFTR以外的基因突變會(huì)使得有些囊性纖維化患者的病情更加嚴(yán)重。在佳學(xué)基因建立的《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》庫(kù)中記錄了眾多與囊性纖維化相關(guān)的基因，這也是為什么在做囊性纖維化致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼時(shí)，全面的基因檢測(cè)對(duì)于找到疾病的原因更有價(jià)值和意義。

囊性纖維化基因檢測(cè)價(jià)值

由于囊性纖維化是屬于常染色體隱性遺傳，佳學(xué)基因指出，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個(gè)突變的致病基因的，但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀，這也是為什么父母沒(méi)病而孩子卻帶病的原因。

值得高興的是，囊性纖維化早期發(fā)現(xiàn)可以通過(guò)改善治療方法，得到及時(shí)治療與控制，囊性纖維化的患者也可健康生活。這也是精準(zhǔn)基因檢測(cè)基因解碼的價(jià)值所在，越早進(jìn)行基因檢測(cè)和基因解碼分析，明確疾病風(fēng)險(xiǎn)，早發(fā)現(xiàn)早治療，為健康成功保駕護(hù)航！