急性早幼粒細(xì)胞白血病是一種急性髓系白血病，是一種造血組織的腫瘤。在正常的骨髓中，造血干細(xì)胞產(chǎn)生可以攜帶氧氣紅細(xì)胞，保護(hù)身體不受感染的白細(xì)胞，參與血液凝固的血小板。在急性早幼粒細(xì)胞白血病中，未成熟的白血球稱為早幼粒細(xì)胞在骨髓中積聚。早幼粒細(xì)胞的過度生長導(dǎo)致了正常的白細(xì)胞和血小板在體內(nèi)的缺乏，從而導(dǎo)致了許多癥狀和體征。

急性早幼粒細(xì)胞白血病患者特別容易出現(xiàn)瘀傷、瘀斑，鼻出血，牙齦出血、尿血，或月經(jīng)過多。異常的出血和瘀傷部分是由于血液中血小板數(shù)量的減少，也因為癌細(xì)胞不斷釋放出會導(dǎo)致過度出血的物質(zhì)。

紅細(xì)胞數(shù)量少（貧血）會導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病患者皮膚蒼白或過度疲勞。此外，白血病細(xì)胞可以擴(kuò)散到骨骼和關(guān)節(jié)，這可能會導(dǎo)致這些部位疼痛。其他一般體征和癥狀也可能發(fā)生，如發(fā)燒、食欲不振和體重減輕。急性早幼粒細(xì)胞白血病在任何年齡段都可能被診斷，但是發(fā)病通常在40歲左右。

急性早幼粒細(xì)胞白血病約占急性髓系白血病的10%。急性早幼粒細(xì)胞白血病約占急性髓系白血病的10%。在美國約有1/25的人患急性早幼粒細(xì)胞白血病。這是一個多么龐大的數(shù)字，其實(shí)通過基因解碼完全可以在未發(fā)病前就檢查出來，這樣可以使患者提早防治，既可以緩解生病給患者帶來的痛苦，也可以減少不必要的經(jīng)濟(jì)損失。

賊常見的、導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病的突變包括兩個基因，第15號染色體上的PML基因和17號染色體上的RARA基因。由于基因物質(zhì)在染色體15和17之間的重新排列，融合了PML基因的一部分和RARA基因的一部分。這個融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被稱為PML-RARα。

PML-RARα蛋白的功能不同于正常的PML和RARA基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。RARA基因產(chǎn)生的蛋白RARα，參與蛋白質(zhì)生產(chǎn)的第一步基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控。具體的說，這種蛋白質(zhì)有助于控制某些基因的轉(zhuǎn)錄，這些基因在早幼粒細(xì)胞階段的的白細(xì)胞成熟中非常重要。PML基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)充當(dāng)腫瘤抑制因子，這意味著他阻止細(xì)胞生長和分裂過快或不受控制的生長方式。PML-RARα蛋白質(zhì)的產(chǎn)生干擾了正常PML和RARα蛋白質(zhì)的功能。結(jié)果，血液細(xì)胞滯留在早幼粒細(xì)胞階段，致使他們會異常增生。在骨髓和正常白血球中積累，導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病。急性早幼粒細(xì)胞白血病的病例中，PML-RARA基因融合病例占98%。在一些急性早幼粒細(xì)胞白血病的病例中發(fā)現(xiàn)了涉及到罕見基因和其他基因的易位。這種基因突變所引起的疾病，并不需要具體的疾病表征或發(fā)病晚期才可以進(jìn)行診斷，患者可以及早通過科學(xué)專業(yè)的基因解碼了解疾病，真正的做到早發(fā)現(xiàn)早防治，好健康！