王女士今年47歲，兩周前出現(xiàn)上腹脹痛，伴食欲不振，噯氣，乏力，全身酸痛，來到醫(yī)院就診時懷疑是消化性潰瘍或者是慢性胃炎，隨即住到消化科。予以抑酸，護膜、止咳、化痰等治療兩周后，效果不佳，后進行全身CT檢測示：甲狀腺多發(fā)結(jié)節(jié)，考慮為良性，同時血液檢查中發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺素、降鈣素、血鉀等指標均出現(xiàn)異常，考慮診斷為甲狀旁腺機能亢進、甲狀腺結(jié)節(jié)、高鈣血癥，轉(zhuǎn)入普外科治療，遂進行手術(shù)治療，術(shù)后患者食欲不振，噯氣，乏力，全身酸痛等癥狀明顯緩解。

腹痛是困擾人們?nèi)粘Ｉ畹某Ｒ姴“Y，但您能想到這種痛會是因為甲狀旁腺功能亢進引起嗎？醫(yī)院有時也會因為忽視而導致誤診，錯過了賊佳治療時機。

甲狀旁腺功能亢進癥為什么會引起腹痛？

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥是一種基因遺傳性疾病，通常為常染色體顯性遺傳，其特征為甲狀旁腺功能亢進。一般人有四個甲狀旁腺位于頸部，并可以釋放甲狀旁腺激素，調(diào)節(jié)血液中鈣的含量。如果一個或多個甲狀旁腺過度活躍，釋放過量的甲狀旁腺激素，甲狀旁腺激素刺激骨骼及食物中鈣的吸收，容易使大量鈣物質(zhì)釋放到血液中，導致血液中的鈣水平升高（高鈣血癥）。
 

在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥患者中，過量甲狀旁腺激素的產(chǎn)生是由于甲狀旁腺本身引起的（腫瘤或增生）。四個甲狀旁腺中一般會只有一個發(fā)病，但在一些人中，不止一個腺體會發(fā)生腫瘤，但腫瘤通常是良性的，我們稱之為腺瘤，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥患者很少發(fā)生癌變，即甲狀旁腺癌。

由于甲狀旁腺功能亢進造成了鈣平衡紊亂，導致出現(xiàn)一系列相關(guān)癥狀，例如腎結(jié)石，惡心，嘔吐，高血壓，虛弱和疲勞。由于大量鈣從骨頭中釋放出來進入血液，甲狀旁腺功能亢進常導致骨骼變薄（骨質(zhì)疏松）。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的診斷年齡從兒童到成年不等，通常，懷疑患者可能會患甲狀旁腺功能亢進時，我們通過常規(guī)血液檢查來確定鈣水平是否升高，當然，在沒有發(fā)病前通過基因檢測，進行甲狀旁腺功能亢進風險檢測，是目前賊常用的技術(shù)手段，也是避免誤診的賊佳手段。
 

甲狀旁腺功能亢進癥是一種有基因突變引起的基因病

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥可由于MEN1，CDC73或CASR基因突變引起。

MEN1基因為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤蛋白提供指令，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤蛋白作為一種腫瘤抑制基因，通常會使細胞生長和分裂（增殖）過快或不受控制。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥中，MEN1基因突變導致多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤蛋白質(zhì)不再能夠控制細胞的生長和分裂。而細胞的不斷增殖就會形成一個或多個甲狀旁腺的腺瘤。這些異常腺體中甲狀旁腺激素的過量分泌會刺激過量鈣進入血液，導致原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的癥狀和體征。

CDC73基因為制備parafibromin蛋白質(zhì)提供指令，這也可以被認為是腫瘤抑制基因。Parafibromin蛋白可能參與調(diào)節(jié)其他基因的活性和細胞增殖。CDC73基因突變可能導致parafibromin蛋白的活性降低，Parafibromin蛋白的腫瘤抑制功能的喪失可導致甲狀旁腺腺瘤的發(fā)展，但很少發(fā)生甲狀旁腺癌。

CASR基因為鈣敏感受體蛋白質(zhì)（CaSR）提供指令，該蛋白可調(diào)節(jié)體內(nèi)鈣的含量，部分也可以控制甲狀旁腺激素的產(chǎn)生，因為鈣分子可以連接到CaSR，并激活其受體。當鈣離子與甲狀旁腺細胞中的CaSR蛋白結(jié)合時，激活的受體可發(fā)送阻斷甲狀旁腺激素產(chǎn)生和釋放的信號。沒有甲狀旁腺激素，鈣不會大量釋放到血液中。CASR基因突變導致CaSR不敏感，因而需要異常高濃度的鈣來觸發(fā)信號。結(jié)果，即使血液中的鈣濃度升高，也能產(chǎn)生甲狀旁腺激素，使鈣水平繼續(xù)升高。少數(shù)患有CASR基因突變導致的甲狀旁腺功能亢進癥的患者會出現(xiàn)甲狀旁腺增大，這些異常腺體中甲狀旁腺激素的過度分泌進一步促進了血液中鈣的升高。

此外MEN1基因和CDC73基因的突變除了引起甲狀旁腺功能亢進也會引起其他疾病的產(chǎn)生。然而，這些基因突變患者中，有些患者只有與甲狀旁腺功能亢進相關(guān)的癥狀和體征，并沒有其他疾病的特征。而另一些患者會出現(xiàn)其他疾病癥狀。
 

基因檢測風險，早期預防，避免誤診

由于甲狀旁腺功能亢進引起的臨床癥狀經(jīng)常會導致誤診，所以為了避免誤診，及時治療，可以通過基因檢測的手段，在沒有發(fā)病前進行甲狀旁腺功能亢進風險檢測，尤其是有家族遺傳史的人群，尤為重要。對于檢測出高風險的人群，必須減少對富含碘元素食物的食用，并且，還應該注意遠離辛辣、刺激的食物以及海鮮，包括海蝦、帶魚等食物也要少吃，碘元素多且會對身體造成不良的刺激。同時患者要戒煙戒酒，遠離飲料和濃茶。