【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】乳腺癌與BRCA基因

乳腺癌是全世界女性更常見(jiàn)的惡性腫瘤，乳腺癌的一個(gè)主要因素是遺傳性，目前認(rèn)為，高達(dá)10％的乳腺癌是由于常染色體顯性易感等位基因BRCA-1或BRCA-2的突變，遺傳性癌癥是由源于父系或母系的某種基因突變，導(dǎo)致其患某種或某幾種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群?；颊咄ㄟ^(guò)基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)其是否突變。據(jù)報(bào)道，BRCA-1和BRCA-2基因突變已達(dá)到3000多種，這些突變分布于整個(gè)編碼區(qū)，更常見(jiàn)的致病性突變?yōu)橐拼a突變、無(wú)義突變等。大多突變導(dǎo)致截短蛋白的形成，使BRCA-1和BRCA-2蛋白質(zhì)功能喪失，從而導(dǎo)致腫瘤發(fā)生，并且在不同人種中的突變率不同，具有極大的種族差異。此外，地域環(huán)境、生活習(xí)慣等對(duì)于發(fā)病機(jī)制也會(huì)有不同影響。乳腺癌基因檢測(cè)哪里做？
 

BRCA1 突變的乳腺癌病人腫瘤細(xì)胞分裂增殖活躍，侵襲性較強(qiáng)，惡性程度較高，而安吉麗娜·朱莉本人經(jīng)檢測(cè)正是BRCA-1基因突變的攜帶者。遺傳性乳腺癌與散發(fā)性乳腺癌相比具有有以下特點(diǎn)：（1）發(fā)病年齡早；（2）雙側(cè)乳腺癌多見(jiàn)；（3）家系中多個(gè)病人發(fā)病。因此，攜帶BRCA1、2 基因突變的家族性乳腺癌由于其獨(dú)特的發(fā)病機(jī)制及臨床病理特征，與散發(fā)性乳腺癌相比，可以進(jìn)行早診斷、治療及干預(yù)等方式。常用的治療方法為手術(shù)治療、化療藥物、靶向藥物。乳腺癌基因檢測(cè)哪里做？
 

在臨床實(shí)踐中，我們應(yīng)區(qū)分BRCA-1和BRCA-2相關(guān)乳腺癌與散發(fā)性乳腺癌，采取積極和更具特性的個(gè)體化治療措施，使BRCA-1和BRCA-2突變?nèi)橄侔┎∪双@益更大。乳腺癌基因檢測(cè)哪里做？