【佳學(xué)基因檢測】分子診斷包中為什么一定要有FANCG基因？

基因檢測的序列名稱：

FANCG

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2189

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

FA complementation group G

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

FA補充組G

基因檢測報告英文版基因簡介

The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group G. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

范可尼貧血補充組（FANC）當(dāng)前包括FANCA，F(xiàn)ANCB，F(xiàn)ANCC，F(xiàn)ANCD1（也稱為BRCA2），F(xiàn)ANCD2，F(xiàn)ANCE，F(xiàn)ANCF，F(xiàn)ANCG，F(xiàn)ANCI，F(xiàn)ANCJ（也稱為BRIP1），F(xiàn)ANCL，F(xiàn)ANCM和FANCN（也稱為PALB2） 。先前定義的組FANCH與FANCA相同。范可尼貧血是一種遺傳異質(zhì)性隱性疾病，其特征在于細(xì)胞遺傳學(xué)的不穩(wěn)定性，對DNA交聯(lián)劑的超敏性，染色體斷裂的增加和DNA修復(fù)的缺陷。Fanconi貧血補充組的成員不具有序列相似性。它們通過組裝成共同的核蛋白復(fù)合物而相??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FAG, XRCC9

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：35073833；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35080043。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：35073838；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35080016。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;NucleoliPlasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核仁質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

fanconi anemia complementation group g; Thumb deformity; Mouth Diseases; Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia; Cafe au lait spots, multiple; Hypoplastic myelodysplasia; Fanconi Anemia; Hematologic Neoplasms; Esophageal Atresia; Almond-shaped eyes; Increased chromosomal breakage; Radial aplasia/hypoplasia; Chromosome Breakage; Irregular hyperpigmentation; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Short palpebral fissure; Neutrophil count decreased; leukemia; hypopigmented skin patch; Decreased platelet count; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Anemia; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

范可尼貧血互補組g；拇指畸形；口腔疾病；吡哆醇反應(yīng)性鐵粒幼細(xì)胞性貧血； Cafe au lait 點多個；發(fā)育不良性骨髓增生異常;范可尼貧血；血液腫瘤；食管閉鎖；杏仁眼；染色體斷裂增加；放射狀發(fā)育不全/發(fā)育不全；染色體斷裂；不規(guī)則色素沉著；骨髓增生異常綜合癥;白細(xì)胞減少癥；氣管食管瘺；短瞼裂；中性粒細(xì)胞計數(shù)減少；白血病;色素減退的皮膚貼片；血小板計數(shù)減少；血紅蛋白低；血小板減少癥;貧血;后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；小頭;身材矮?。徽J(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容