編者按:基因檢測是檢查、查閱人體基因信息的先進技術(shù),它包括基因測序、基因解讀兩個階段。基因檢測位點的多少決定了基因檢測所獲取的信息量,基因解讀決定所得出的結(jié)論是否正確。佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)超出基因檢測的數(shù)據(jù)庫標(biāo)準,在同樣的儀器條件上,讓基因檢測結(jié)果更準、更全、更有用,檢出率更高。
要做基因檢測,首先需要考慮準不準。從基因檢測的質(zhì)量控制標(biāo)準,可以解析基因檢測質(zhì)量的決定因素?;驒z測必需經(jīng)過樣品采集與處理,基因測序和基因解讀三個階段。從很多基因公司的基因檢測來看,采用的都是口腔粘膜,分析佳學(xué)基因的質(zhì)量控制標(biāo)準,發(fā)現(xiàn)不同的基因檢測需要采用不同的樣品。佳學(xué)基因要求:腫瘤風(fēng)險基因檢測、疾病風(fēng)險基因檢測、天賦基因解碼基因檢測、化療藥物基因檢測可以采用口腔粘膜。但是腫瘤靶向用藥的樣品卻是將新鮮腫瘤組織排在優(yōu)選使用的樣品類型上,其次是石臘塊、石膜切片、游離血漿,賊后才是血液組織。而對于一些特殊的疾病,如皮膚纖維瘤,耗竭型疾病,佳學(xué)基因甚至要求取用身體不同部位的組織。從取樣的要求來看,單是佳學(xué)基因獲取樣本的成本就超過了很多基因檢測項目的銷售價格。在向佳學(xué)基因的技術(shù)人員詢問相關(guān)細節(jié)時,得到回答是,為了檢測質(zhì)量,我們必需這樣做。
在佳學(xué)基因的質(zhì)量控制手冊中,緊隨樣品采集標(biāo)準的就是檢測技術(shù)和測序技術(shù)?;驒z測技術(shù)有位點檢測法、片段檢測法、染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量檢測法等。其中位點檢測主要有PCR法,雜交法、凝膠電泳法、酶切位片段法、一代測序法、高通量測序法和芯片法等。而片段檢測法主要有PCR法、酶切片段法,芯片法。染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)檢測方法主要有細胞染色法,高密度芯片法等。不同的方法所獲得信息的數(shù)量、正確度、信息的相關(guān)性也不一樣。
高通量測序、二代測序、三代測序及下一代測序的主要特點是可以一次性快速獲得大量的基因序列信息。通過和佳學(xué)基因的人體基因序列標(biāo)準數(shù)據(jù)庫比對,可以發(fā)現(xiàn)每一個個體的特異性的基因序列。佳學(xué)基因曾經(jīng)報道過,即使是一個正常人,也有超過200萬個變異序列,這就是說每一個人都有基因突變。不僅有,而且有很多。發(fā)現(xiàn)一個人身上是否有突變,先測序后比對。比對的標(biāo)準是人體參照基因序列。
基因檢測的主要目的不是知道自己是否具有突變序列,而是知道這些突變序列對于家庭的組建、教育、護膚、健康、營養(yǎng)及生育有什么樣的影響。通用的方法,將這些突變序列與國際、國內(nèi)的數(shù)據(jù)庫比對。但是佳學(xué)基因黃家學(xué)博士指出這種方法存在明顯的錯誤。因為不管是國內(nèi)的數(shù)據(jù)庫還是國際上的數(shù)據(jù)庫都是采用數(shù)據(jù)累積的方式進行的,也就是說現(xiàn)在的數(shù)據(jù)庫是由經(jīng)過科學(xué)家研究過的人或者家庭的變異序列組成的。而這些由科學(xué)家研究過的人往往和我們自己沒有什么關(guān)系,這就解釋了為什么有很多基因檢測機構(gòu)的基因檢測結(jié)果沒有找到發(fā)病原因,或者是找到的是意義未明的突明。
用數(shù)據(jù)庫比對方法來解讀基因檢測、基因測序結(jié)果就像是一個沒有讀過英文書的人拿著一本小學(xué)英漢雙語詞典來讀英文原著,生詞太多,絕大多數(shù)都查不到。更不用說正確檢測了。
佳學(xué)基因創(chuàng)立了基因解碼技術(shù)體系,打破數(shù)據(jù)庫的局限,不僅可以分析發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)記錄的序列變異的影響,還可以發(fā)現(xiàn)受檢者個人獨特的基因變異的影響。使得受檢者的致病基因檢出率更高,基因變異分析與患者的臨床表征吻合度更高,對疾病風(fēng)險和藥物使用的指導(dǎo)也更明確。
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