【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】什么是基因突變

什么是基因突變，基因突變一定會(huì)得癌癥么？
 

通俗來(lái)說(shuō)基因突變是指基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化，由于DNA堿基對(duì)的替換、增添和缺失所造成。在細(xì)胞進(jìn)行分裂的過(guò)程中，DNA會(huì)自我復(fù)制，在復(fù)制過(guò)程中難免會(huì)發(fā)生錯(cuò)配現(xiàn)象，比如A和T配對(duì)，結(jié)果A被C替換了，在復(fù)制過(guò)后就變成了C和G配對(duì)。由于內(nèi)因和外因（誘變劑等）同時(shí)作用下，發(fā)生了單個(gè)堿基對(duì)的改變，叫做堿基置換突變。通常情況下這種突變會(huì)引起編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能的變化，進(jìn)一步影響表現(xiàn)型的變化，這是產(chǎn)生個(gè)體差異的根本原因。
 

如果在DNA片段中有多個(gè)堿基對(duì)插入或者缺失，從而在影響后續(xù)的DNA復(fù)制和編碼氨基酸，這種稱為移碼突變。同樣，它也可以使基因的表達(dá)收到影響，讓蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生改變。 

基因突變的兩大類(lèi)就是堿基置換突變（點(diǎn)突變）和移碼突變，其中堿基置換突變包括轉(zhuǎn)換和顛換；移碼突變包括缺失和插入。基因突變?cè)诟鱾€(gè)物種之間是普遍的、隨機(jī)的。

癌癥是基因表達(dá)的蛋白質(zhì)序列發(fā)生了變化，也就是結(jié)構(gòu)和功能的變化。由于堿基發(fā)生不同變化后，在進(jìn)行編碼的過(guò)程中也會(huì)出現(xiàn)不同現(xiàn)象。在編碼氨基酸時(shí)，突變前和突變后的密碼子都編碼同一種氨基酸，所以突變前后所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)功能是一樣的，這種突變成為同義突變。
 

當(dāng)然，堿基對(duì)發(fā)生改變后造成不能編碼原來(lái)的氨基酸，造成了蛋白質(zhì)功能異常，也就會(huì)引起疾病或癌癥，這種突變就是錯(cuò)義突變。
 

如果突變使多肽鏈提前終止，導(dǎo)致不能繼續(xù)合成，則成為無(wú)義突變，同樣，本應(yīng)停止合成多肽鏈時(shí)，卻因?yàn)閴A基對(duì)突變使它繼續(xù)向下合成直到停止，這種成為終止密碼突變，這兩種突變都會(huì)影響蛋白質(zhì)及酶的結(jié)構(gòu)與功能。
 

隨著人們的研究發(fā)現(xiàn)，腫瘤相關(guān)基因的突變導(dǎo)致了腫瘤遺傳物質(zhì)的改變，包括原癌基因和抑癌基因的基因變異，不同類(lèi)型的腫瘤，相關(guān)的基因也有不同的突變方式，目前尚未對(duì)所有腫瘤的基因突變類(lèi)型有全面了解了，人們也在不斷研究與發(fā)現(xiàn)新的致癌原因。