【佳學基因-基因檢測】什么是全外顯子組測序？

首先了解下外顯子，它是真核生物基因的一部分，在轉錄過程中發(fā)生剪接(Splicing)后仍會被保存下來，并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。全外顯子組則是所有外顯子序列的合集。當存在影響蛋白結構的變異時，全外顯子測序就利用目標序列捕獲技術對蛋白編碼序列進行高通量測序，找出結構變異。全外顯子組測序哪里做？

人類基因中大約有180，000外顯子，占人類基因組的1%，約30MB。相比于人類全基因組重測序，全外顯子組測序成本低，效率高，尤其是對已知的單基因病的研究，同時對于復雜疾病及癌癥等的致病基因和易感基因的確定也有廣泛應用。全外顯子組測序哪里做？
 

既然如此，那么只用全外顯子測序來檢測基因突變，尋找治病原因豈不是經濟又高效？全外顯子測序是對具有蛋白編碼功能的外顯子進行的測序技術，也就是說它檢測的是編碼蛋白質部分的基因的突變情況。人們研究發(fā)現(xiàn)，對于單核苷酸突變（SNV）和小片段插入/缺失突變（indel）檢測，全外顯子測序結果和全基因組測序結果是相近的，只不過全基因組測序結果相對質量高且均一；至于拷貝數(shù)變異（cnv）以及染色體結構變異（sv），全外顯子組測序就沒有全基因組測序那么高效了。全外顯子組測序哪里做？
 

雖然目前全外顯子測序依靠著經濟、正確高效的優(yōu)勢被青睞，但全基因組測序在檢測導致疾病發(fā)生的潛在基因突變方面更加強大。隨著測序技術的快速發(fā)展以及全基因組測序成本的降低，在將來的科學研究和臨床醫(yī)學等領域，綜合利用全基因組測序和全外顯子測序的方法，對重大疾病以及腫瘤的致病機制和正確治療方面將會有著廣闊前景。全外顯子組測序哪里做？