基因解碼導讀：

新生兒糖尿病是指足月兒在出生后6個月內(nèi)出現(xiàn)的糖尿病。新生兒糖尿病分為兩種類型：暫時性新生兒糖尿病及永久性新生兒糖尿病，兩者各占一半。前者在新生兒期后糖尿病會緩解或消失，但約半數(shù)在兒童期或青少年期會再出現(xiàn)，再發(fā)后將持續(xù)終身；后者出現(xiàn)后永久存在。

患者浩浩剛5個月大，出生后一個多月因發(fā)熱、胃口不好等原因前往醫(yī)院就診，被查出血尿糖高、尿酮體++，醫(yī)院一直按1型糖尿病對他進行治療，使用胰島素，但效果欠佳。后來經(jīng)過基因解碼專家對浩浩開展了致病基因解碼基因檢測，鑒定他患有KCNJ11基因雜合子激活突變引起的永久性新生兒糖尿病，并對其進行了口服藥物替代胰島素治療。經(jīng)過正確的治療后浩浩的血糖基本穩(wěn)定下來，空腹及餐后血糖基本控制在正常范圍。
 

什么是永久性新生兒糖尿病？

永久性新生兒糖尿病是一種特殊的糖尿病，首先出現(xiàn)在生命的頭6個月，并在整個生命周期中持續(xù)存在。這種形式的糖尿病的特征在于激素胰島素短缺導致的高血糖水平（高血糖癥）。患有永久性新生兒糖尿病的個體在出生前發(fā)育緩慢?；疾雰河捎?/span>高血糖和體液過多損失無法正常生長發(fā)育。

在某些情況下，永久性新生兒糖尿病患者也有一定的神經(jīng)問題，包括發(fā)育遲緩和癲癇反復發(fā)作。這種發(fā)育遲緩、癲癇和新生兒糖尿病的組合稱為DEND綜合征。中度DEND綜合征是一種類似的組合，但發(fā)育遲緩較輕，無癲癇。

少數(shù)患有永久性新生兒糖尿病的個體具有不發(fā)達的胰腺。由于胰腺產(chǎn)生消化酶以及分泌胰島素和其他激素，患兒也會有消化問題，如脂肪便和無法吸收脂溶性維生素。

永久性新生兒糖尿病的發(fā)病機制

永久性新生兒糖尿病是由基因突變引起的，約30％的永久性新生兒糖尿病患者在KCNJ11基因中有突變，另有20％的永久性新生兒糖尿病患者在ABCC8基因中有突變。這些基因提供了制造ATP敏感性鉀（K-ATP）通道的部分（亞基）的說明。每個K-ATP通道由8個亞基組成，其中4個由KCNJ11基因產(chǎn)生，4個由ABCC8基因產(chǎn)生。
 

K-ATP通道在胰腺分泌胰島素的β細胞中的細胞膜上發(fā)現(xiàn)，這些通道會根據(jù)血流中葡萄糖的量而打開和關閉。由于增加的葡萄糖而關閉通道引發(fā)胰島素從β細胞釋放并進入血流，這有助于控制血糖水平，導致永久性新生兒糖尿病的KCNJ11或ABCC8基因中的突變導致K-ATP通道不閉合，導致胰島素從β細胞分泌減少和血糖控制受損。

約有20％的永久性新生兒糖尿病患者確定了INS基因的突變，該基因參與了制造胰島素的過程。胰島素以稱為胰島素原的前體形式產(chǎn)生，胰島素原由氨基酸組成。胰島素原鏈被切割以形成被稱為A和B鏈的單個片段，其通過稱為二硫鍵的連接而連接在一起以形成胰島素。據(jù)信INS基因中的突變破壞胰島素原鏈的切割或A和B鏈的結(jié)合形成胰島素，導致血糖控制受損。

此外，永久性新生兒糖尿病除了這些基因突變外，還有其他基因在發(fā)揮作用，這些基因突變均可以通過佳學基因致病基因檢測進行檢測分析。

永久性新生兒糖尿病的診斷與治療

隨著基因解碼基因檢測技術(shù)的發(fā)展，新生兒糖尿病的診斷也有了飛躍式的進步。傳統(tǒng)的診療手段不僅耗時長還易誤診，基因解碼基因檢測不僅精準度高，還具有高通量、低成本優(yōu)勢，能夠較全面篩查相關基因。
 

據(jù)基因解碼研究中心的專家介紹，新生兒糖尿病是由于不同基因變異引起的特殊類型糖尿病，容易被誤診為1型糖尿病的早發(fā)類型，得不到正確的治療。新生兒糖尿病一般不需要應用胰島素治療。只需要口服磺脲類降糖藥就能直接作用于胰島β細胞鉀通道，促使胰島素的分泌，從而控制血糖。通過致病基因解碼基因檢測技術(shù)能夠準確快速的找到致病原因并提供正確的治療指導，大大提高了患兒的生活質(zhì)量。