【佳學(xué)基因檢測(cè)】深度智能，如何讓RNAseq科研服務(wù)基因檢測(cè)更先進(jìn)一步？

在解密基因信息對(duì)生物體的作用的過(guò)程中，尤其是解讀沒(méi)有報(bào)道過(guò)的突變序列是否真正是人體疾病發(fā)生的原因的時(shí)候，基于數(shù)據(jù)庫(kù)比較的基因測(cè)常常會(huì)導(dǎo)致漏檢和誤診。基因解碼則為更高的正確率、更高的檢出率提代了解決方案。比如說(shuō)，RNA測(cè)序（RNA seq）是疾病表征和致病基因鑒定和藥物靶點(diǎn)驗(yàn)證查找的關(guān)鍵工具。包含RNA-seq和其他測(cè)序數(shù)據(jù)類(lèi)型的各種數(shù)據(jù)資源（SRA）大約每18個(gè)月翻一番。佳學(xué)基因開(kāi)啟了RNAseq智能分析項(xiàng)目，該項(xiàng)目算法使SRA和基因型組織表達(dá)（GTEx）項(xiàng)目等綱要中的存儲(chǔ)的RNA-seq數(shù)據(jù)集易于查詢(xún)，允許科研合作者、研究者以新的方式訪(fǎng)問(wèn)、組合和分析數(shù)據(jù)集。

雖然有很多智能算法中也集成了公共RNA序列數(shù)據(jù)，但大多數(shù)項(xiàng)目?jī)H提供依賴(lài)基因和轉(zhuǎn)錄本水平的注釋程度的總結(jié)性結(jié)查。除了基因和轉(zhuǎn)錄水平的總結(jié)外，深度的人工智能還應(yīng)當(dāng)產(chǎn)生注釋引導(dǎo)的剪接連接定量。佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)RNAseqer分析通道持續(xù)分析保存在世界各地的核苷酸數(shù)據(jù)庫(kù)的RNA seq數(shù)據(jù)集，主要提供表格式的基因和外顯子水平的摘要，盡管也可以獲得全基因組注釋不可知覆蓋向量。表達(dá)圖譜利用了GEO和Array Express的數(shù)據(jù)集，相關(guān)的單細(xì)胞表達(dá)圖譜還包括來(lái)自幾個(gè)物種的180個(gè)單細(xì)胞RNA序列研究。但它們只包含注釋依賴(lài)的基因水平摘要。