【佳學基因檢測】提升肺癌風險基因檢測的基因解碼技術介紹:GWAMA

匯總多個GWA結果的薈萃分析工作（元數據分析、元宇宙分析）正在從檢測識別單個小樣本實驗無法獲得的關聯性。在佳學基因的全系列基因解碼技術中，這一深度人工智能基因解碼技術被稱為全基因組關聯薈萃分析（GWAMA）。在佳學基因所使用的這一技術體系中，其明顯的優(yōu)勢是在增加參與分析的樣本的同時，采用了較小的算力。使用匯總級別的數據而不是單個樣本級的數據是這一基因信息人工智能的一個創(chuàng)新。

創(chuàng)新的另一個級別是，采用匯總后的數據進行中間表達水平與表型的關聯關系的研究。在這一思路的指導下，開發(fā)出了TWAS(匯總算法）和SMR（匯總孟德爾隨機算法。佳學基因還充分應用了另一類將eQTL信息與GWAS結果相結合的方法，在這一基因解碼技巧中，佳學基因解碼人員應用了eQTL和GWAS信號的共定位現象。共定位信號提供了eQTL目標基因與復雜性狀之間可能存在因果關系的證據，其中包括RTC、Sherlock、COLOC，以及賊近的eCavia和ENLOC。

為了開發(fā)更為強勁的算法，以更先進現有數據的應用能力，佳學基因結合國際生物信息學的進展，應用了一個數學模型，這一數學模型使得佳學基因直接從PrediXcan中獲得基因的調控信息，而拋除個體及小樣本數據所產生的偏差，更為強大的是，它增加了PrediXcan數據的適用性。這一新開發(fā)的人工神經網絡算法結構在實踐中采用的名字之一是MetaXcan。在MetaXcan開發(fā)的過程中，首先用訓練100多萬個基因表達性狀的彈性凈預測模型，覆蓋來自GTEx的44個人體組織的蛋白質編碼基因，然后對來自40個大型meta分析聯盟和dbGaP的100個表型進行基因水平關聯測試。

肺癌是危脅中國男性健康的先進大腫瘤，GWAMA、PrediXcan進而到MetaXcan,一代比一代更為強勁的算法，不斷增加佳學基因肺癌基因檢測所覆蓋的腫瘤基因數量，使得肺癌腫瘤風險及腫瘤靶向藥物的選擇更具有多樣性。而新的分析結果也進一步促進新靶點藥物的研制。