【佳學(xué)基因檢測】怎么做部分性睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

部分性睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全是英文Leydig cell hypoplasia, partial的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止部分性睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做部分性睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

Leydig細(xì)胞發(fā)育不全是一種常染色體隱性遺傳疾病，其中男性LHCGR基因的功能喪失可阻止正常的性發(fā)育。 有兩種類型的LCH（Toledo，1992）。 I型是LHCGR有效失活引起的一種嚴(yán)重形式，其特征為有效性46歲，XY男性假兩性畸形，睪酮低和LH水平高，對(duì)LH / CG有效缺乏應(yīng)答性，乳房發(fā)育不足，以及缺乏繼發(fā)性 男性的性別特征。 II型是由基因部分失活引起的溫和形式，表現(xiàn)出范圍從微型到嚴(yán)重尿道下裂的更廣泛的表型表達(dá)。 在LHCGR基因中具有失活突變的女性表現(xiàn)出溫和的表型，其特征在于毛囊發(fā)育和排卵有缺陷，閉經(jīng)和不育（Themmen and Huhtaniemi，2000）。

佳學(xué)基因Leydig cell hypoplasia, partial基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Leydig cell hypoplasia, partial致病鑒定基因解碼

Leydig cell hypoplasia, partial基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

部分性睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，部分性睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:238320。

怎么做部分性睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)