【佳學(xué)基因檢測】做家族性念珠菌病2型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性念珠菌病2型是英文Candidiasis, familial, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性念珠菌病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性念珠菌病2型基因解碼、基因檢測？

通過cDNA陣列雜交對編碼磷酸酪氨酸信號系統(tǒng)組分的基因的表達(dá)分析揭示了幾種乳腺癌細(xì)胞系中FGFR4轉(zhuǎn)錄物的水平升高。在來自MDA-MB-453乳腺癌細(xì)胞的FGFR4基因轉(zhuǎn)錄物中，發(fā)現(xiàn)G至A的轉(zhuǎn)化，其導(dǎo)致甘氨酸被受體跨膜結(jié)構(gòu)域的388位的精氨酸置換。 Arg（388）等位基因也在來源于多種其他腫瘤類型的細(xì)胞系以及癌癥患者和健康個(gè)體的種系中發(fā)現(xiàn)。對三個(gè)地理上分離的群體的分析表明它發(fā)生在大約50％的人口中。對84例乳腺癌患者的臨床資料的調(diào)查顯示，在62個(gè)月的中位隨訪期內(nèi)，Arg（388）等位基因的同種或雜合攜帶者的無病生存時(shí)間顯著縮短（P = 0.01）。此外，F(xiàn)GFR4 Arg（388）等位基因與82例結(jié)腸癌患者的早期淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和晚期腫瘤轉(zhuǎn)移（TNM）分期有關(guān)。與此發(fā)現(xiàn)一致，表達(dá)FGFR4 Arg（388）的MDA-MB-231乳腺腫瘤細(xì)胞相對于表達(dá)FGFR4Gly（388）同種型的細(xì)胞顯示增加的運(yùn)動(dòng)性。我們的研究結(jié)果支持FGFR4 Arg（388）等位基因代表對健康個(gè)體無害的決定因素，但易使癌癥患者疾病進(jìn)展顯著加速。

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家族性念珠菌病2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性念珠菌病2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做家族性念珠菌病2型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)