【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做考登綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

考登綜合征1型是英文Cowden syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止考登綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做考登綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征（PHTS）包括Cowden綜合征（CS），Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征（BRRS），PTEN相關(guān)變形綜合征（PS）和類變形綜合征。 CS是一種多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征，伴有甲狀腺，乳房和子宮內(nèi)膜良性和惡性腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。受影響的個(gè)體通常有大頭畸形，毛細(xì)血管瘤和乳頭狀丘疹，并且在20年代后期出現(xiàn)。終生患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為85％，平均診斷年齡在38至46歲之間。甲狀腺癌（通常是濾泡型，很少有乳頭狀，但從未甲狀腺髓樣癌）的終生風(fēng)險(xiǎn)約為35％。子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)雖然不明確，但可能接近28％。 BRRS是一種先天性疾病，其特征在于頭畸形，腸道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病，脂肪瘤和陰莖頭的色素斑。 PS是一種復(fù)雜，高度可變的疾病，涉及多種組織的先天性畸形和角化過(guò)度生長(zhǎng)，以及結(jié)締組織痣，表皮痣和骨質(zhì)增生。變形桿菌樣綜合征是未知的，但是指具有顯著PS臨床特征的個(gè)體不符合PS診斷標(biāo)準(zhǔn)。

佳學(xué)基因Cowden syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Cowden syndrome 1致病鑒定基因解碼

Cowden syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

考登綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，考登綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:158350。

怎么做考登綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)