【佳學(xué)基因檢測】腫瘤數(shù)據(jù)庫：正確的腫瘤基因檢測基礎(chǔ)，實(shí)時更新

腫瘤數(shù)據(jù)庫導(dǎo)讀

在腫瘤基因檢測的設(shè)計(jì)過程中，有兩種基因檢測位點(diǎn)、基因片段的選擇策略。一是采用數(shù)據(jù)庫的方法。其特點(diǎn)是所檢測的位點(diǎn)是以曾經(jīng)研究發(fā)表過的文章的基礎(chǔ)上，另一種是基因解碼的策略?；蚪獯a的策略無疑是基因信息產(chǎn)業(yè)發(fā)展的理想要求，它對腫瘤檢測設(shè)計(jì)單位的學(xué)科設(shè)置、人材構(gòu)成都需要極高的要求，同時對臨床醫(yī)師的分子生物學(xué)水平的要求也具有挑戰(zhàn)性。但是腫瘤數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建極大地推進(jìn)里了基因檢測的應(yīng)用，降低了基因檢測的成本，縮短了腫瘤靶向用藥和腫瘤反復(fù)監(jiān)測的時間。但是，我們需明白的是，腫瘤數(shù)據(jù)庫的更新需要基因解碼技術(shù)的不斷努力。基因解碼是腫瘤數(shù)據(jù)庫進(jìn)一步提高正確性、增加數(shù)據(jù)來源的基石。

腫瘤數(shù)據(jù)庫是腫瘤基因檢測、腫瘤靶向用藥大PANEL、腫瘤靶向用藥基因檢測包及腫瘤反復(fù)監(jiān)測的基礎(chǔ)工程。對腫瘤數(shù)據(jù)庫的應(yīng)用方式和方法，決定了腫瘤基因檢測的正確性。如果您對您的腫瘤基因檢測的正確性有懷疑，請致電4001601189，以獲得腫瘤基因解碼師的幫助。腫瘤基因解碼兼具腫瘤數(shù)據(jù)庫和基因解碼的知識。

本文關(guān)鍵詞：

tcga數(shù)據(jù)庫講解，賊全醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫，tcga數(shù)據(jù)庫，生存分析，常用的疾病數(shù)據(jù)庫，geo數(shù)據(jù)庫，承認(rèn)放心的疾病數(shù)據(jù)庫，疾病數(shù)據(jù)庫哪家型號全，tcga數(shù)據(jù)庫，預(yù)測生存曲線，生存分析數(shù)據(jù)庫，tcga數(shù)據(jù)庫如何使用，醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫免費(fèi)

1. 綜合性腫瘤數(shù)據(jù)庫

TCGA

The Cancer Genome Atlas (TCGA)TCGA是由美國國立癌癥研究所（NCI）和國家人類基因組研究所資助，關(guān)注與癌癥的發(fā)生和發(fā)展相關(guān)的分子突變圖譜。該數(shù)據(jù)庫主要對樣本進(jìn)行外顯子組和基因組測序分析，所提供的數(shù)據(jù)包括：基因組拷貝數(shù)變化、表觀遺傳、基因表達(dá)譜、miRNA等。佳學(xué)基因全面采用了這一數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)。

ICGC

InternationalCancer Genome Consortium (ICGC)ICGC的目標(biāo)是獲取包括膽道癌、膀胱癌、血癌等多達(dá)50種腫瘤及其亞型的基因組、轉(zhuǎn)錄組和表觀遺傳的全部信息。這些數(shù)據(jù)可促進(jìn)癌癥的機(jī)理和治療研究，佳學(xué)基因?qū)ζ鋽?shù)據(jù)進(jìn)行分析總結(jié)合，開發(fā)發(fā)展了人體疾病表征數(shù)據(jù)庫。

COSMIC

Catalogue of Somatic Mutations inCancer (COSMIC)COSMIC是世界上賊大賊全面的有關(guān)腫瘤的體細(xì)胞突變以及其影響的資源庫。它主要提供多種腫瘤細(xì)胞基因組中的CNA、甲基化、基因融合、SNP及基因表達(dá)等信息，這些突變信息是從科學(xué)文獻(xiàn)中手工整理的。主頁面分為項(xiàng)目、數(shù)據(jù)管理、工具、幫助、搜索框等幾大塊，簡潔清晰。佳學(xué)基因的基因解碼涵蓋了其全部信息，并整合了基因解碼技術(shù)，用以基因進(jìn)行腫瘤MRD分析。

cBioPortal

cBioPortal for Cancer Genomics(cBioPortal)cBioPortal是一個癌癥基因組數(shù)據(jù)探索、可視化及分析平臺，可用于多個癌癥基因組學(xué)數(shù)據(jù)集的交互式探索。該數(shù)據(jù)庫可提供CNA、基因突變信息。針對每個基因，它可給出多個信息，主要包括：基因的CNA信息、基因突變在樣本中的分布、突變位點(diǎn)和頻率、共表達(dá)基因以及生存曲線等。對于用戶提供的基因列表，還可生成互作網(wǎng)絡(luò)并提供已知的相互作用的藥物。在發(fā)現(xiàn)腫瘤相關(guān)突變、分析基因的生物學(xué)功能以及藥物選擇等方面的研究中具有重要推進(jìn)作用。

UCSC Cancer Genomics Browser

UCSC Cancer Genomics Browser UCSC Cancer Genomics Browser是一個可以對癌癥基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行整合、可視化、分析的網(wǎng)絡(luò)分析工具。它保存癌癥基因組及臨床數(shù)據(jù)并收集了樣本的多種信息，包括基因表達(dá)水平、CNA、通路信息等。在UCSC的癌癥基因組瀏覽器中，可實(shí)現(xiàn)不同樣本以及癌癥類型之間的比較，分析基因組變異與表型之間的相關(guān)性。

用戶可以通過它瀏覽基因組的任何一部分，并且同時可以得到與該部分有關(guān)的基因組注釋信息，如已知基因、預(yù)測基因、表達(dá)序列標(biāo)簽、mRNA、CpG島，克隆組裝間隙和重疊、染色體帶型、小鼠同源性等。

canEvolve

canEvolve 存儲的信息包括：基因、microRNA (miRNA)和蛋白質(zhì)表達(dá)譜、多種癌癥類型的拷貝數(shù)變化(CNAs)以及蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用信息。

CGAP

Cancer Genome Anatomy Project(CGAP) CGAP主要提供了cDNA克隆、文庫、基因表達(dá)、SNP以及基因組變異等信息。CGAP收集的數(shù)據(jù)包括正常組織、前癌組織以及癌細(xì)胞的基因表達(dá)水平。

CGHub

Cancer Genomics Hub (CGHub) CGHub是美國國家癌癥研究所(NCI)測序項(xiàng)目的在線存儲庫，其數(shù)據(jù)來源包括癌癥基因組圖譜(TCGA)、癌癥細(xì)胞系百科全書(CCLE)和產(chǎn)生有效治療(目標(biāo))項(xiàng)目的治療應(yīng)用研究(TARGET)3個國家癌癥協(xié)會項(xiàng)目，數(shù)據(jù)來自25種不同類型的癌癥。

CGWB

Cancer Genome Work Bench (CGWB) CGWB提供了一系列工具來挖掘、整合以及可視化TCGA等數(shù)據(jù)庫中的基因組和臨床數(shù)據(jù)，它是先進(jìn)個將臨床腫瘤突變譜與參考人類基因組整合在一起的計(jì)算平臺。用戶可快速地比較患者臨床信息與基因組的變異及甲基化等。

2.腫瘤基因組數(shù)據(jù)庫

腫瘤細(xì)胞的基因組中都存在著大量的變異，主要包括染色體結(jié)構(gòu)的變異、CNA、基因融合以及SNP等。拷貝數(shù)改變(CNAs)在很大程度上有助于癌癥發(fā)病機(jī)制和進(jìn)展。

ArrayMap

ArrayMap ArrayMap提供預(yù)處理過的腫瘤基因組芯片數(shù)據(jù)以及CNA圖譜。在ArrayMap數(shù)據(jù)庫中，用戶可搜索自己感興趣的樣本，并在此基礎(chǔ)上分析感興趣的基因或基因組片段上的CNA；用戶還可以比較兩個樣本之間的CNA的差異arrayMap數(shù)據(jù)庫為高分辨率致癌基因組CNA數(shù)據(jù)的meta分析和系統(tǒng)級數(shù)據(jù)集成提供了切入點(diǎn)。

BioMuta

BioMuta BioMuta數(shù)據(jù)庫存儲了癌癥細(xì)胞中基因的非同義單核苷酸變異，這些突變會影響基因的正常功能。BioMuta中的數(shù)據(jù)來源于COSMIC、ClinVar、UniProtKB以及一些文獻(xiàn)中。用戶可搜索感興趣的基因，獲得該基因在癌細(xì)胞中的突變位點(diǎn)及其分布頻率。

Cancer Hotspots

Cancer Hotspots數(shù)據(jù)庫由Memorial Sloan Kettering癌癥中心的Kravis分子腫瘤學(xué)中心維護(hù)，提供大規(guī)模癌癥基因組學(xué)數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)的在統(tǒng)計(jì)學(xué)上有顯著反復(fù)突變的信息。

目前，Cancer Hotspots里面包含有24592個腫瘤樣品中鑒定的單殘基和框內(nèi)indel突變熱點(diǎn)。用戶還可按照gene、residue、type、variants等對其內(nèi)容進(jìn)行排列查看。

OncoKB

OncoKB是由Memorial Sloan Kettering癌癥中心（MSK）維護(hù)的全面的正確腫瘤學(xué)知識庫，包含來自FDA，NCCN或ASCO，ClinicalTrials.gov和科學(xué)文獻(xiàn)的專業(yè)指導(dǎo)方針和建議，治療策略，腫瘤專家或腫瘤協(xié)會共識，參考文獻(xiàn)等信息。

OncoKB目前包含有關(guān)554種癌癥基因特定改變的詳細(xì)信息，還有1級（FDA批準(zhǔn)）、2級（標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理）的治療信息，3級臨床證據(jù)和生物學(xué)證據(jù)。

CanGEM

Cancer GEnome Mine (CanGEM) CanGEM是一個公共的數(shù)據(jù)庫，用于存儲定量微陣列數(shù)據(jù)和臨床腫瘤樣本數(shù)據(jù)。它主要利用ArrayCGH芯片來發(fā)掘基因的拷貝數(shù)變異。

CGP

Cancer Genome Project (CGP) CGP提供了腫瘤中的CNA及基因型信息，該數(shù)據(jù)庫的主要目標(biāo)是利用人類基因組序列和高通量的突變檢測技術(shù)識別體細(xì)胞突變，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)人類腫瘤發(fā)生過程中重要的基因。該數(shù)據(jù)庫還提供了一些識別突變、CNA的軟件，如BioView、GRAFT等。

3. 腫瘤DNA甲基化數(shù)據(jù)庫

DNA甲基化修飾是表觀遺傳學(xué)的一種重要形式，它調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄水平，對維持細(xì)胞的正常功能起著重要作用。DNA甲基化模式的改變可能導(dǎo)致癌癥。

DiseaseMeth

DiseaseMeth DiseaseMeth是一個人類疾病甲基化數(shù)據(jù)庫，其重點(diǎn)是對各種疾病的DNA甲基化數(shù)據(jù)集進(jìn)行有效的存儲和統(tǒng)計(jì)分析。它涉及的疾病包括癌癥、神經(jīng)發(fā)育和退行性疾病、自身免疫疾病等。在DiseaseMeth中可以比較疾病與疾病之間、基因與基因之間以及疾病與基因之間的甲基化關(guān)系。

MENT

MENT MENT數(shù)據(jù)庫收集和整合了來自GeneExpression Omnibus(GEO)和TCGA的DNA甲基化、基因表達(dá)水平數(shù)據(jù)，同時將DNA甲基化和基因表達(dá)水平關(guān)聯(lián)起來。

MethHC

MethHC MethHC是一個集成數(shù)據(jù)庫，包含大量DNA甲基化數(shù)據(jù)和mRNA/microRNA在人類癌癥中的表達(dá)譜。這些數(shù)據(jù)可以幫助研究人員確定表觀遺傳模式。

MethyCancer

MethyCancer 該數(shù)據(jù)庫擁有來自公共資源的高度整合的DNA甲基化數(shù)據(jù)、癌癥相關(guān)基因、突變和癌癥信息，以及我們大規(guī)模測序得到的CpGIsland (CGI)克隆。MethyCancer可用于研究DNA甲基化、基因表達(dá)與癌癥的相互作用。

MethDB

MethDB 是較早的DNA甲基化數(shù)據(jù)庫，主要集中于環(huán)境因子對甲基化的影響；

NGSmethDB

NGSmethDB 基于高通量測序數(shù)據(jù)，賊近更新中還包含了SNP信息，以便后續(xù)分析。

4. 腫瘤轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫

腫瘤細(xì)胞具有較強(qiáng)的生長和繁殖能力，生命活動旺盛，因此與正常細(xì)胞相比，基因的轉(zhuǎn)錄水平和模式也存在較大的差異。

Oncomine

Oncomine Oncomine是大型的腫瘤基因芯片數(shù)據(jù)庫，致力于收集、標(biāo)準(zhǔn)化并分析腫瘤樣本的基因表達(dá)譜芯片數(shù)據(jù)。

它可提供基因在腫瘤樣本和正常樣本間、腫瘤樣本和腫瘤樣本間、正常樣本和正常樣本間的差異表達(dá)、基因表達(dá)譜、預(yù)測共表達(dá)基因等信息，并可根據(jù)腫瘤分期、分級、組織類型等臨床信息進(jìn)行分類。

GEO

Gene Expression Omnibus (GEO) GEO是由美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)建立的，其賊初的目標(biāo)是作為一個公共存儲庫，存儲主要由微陣列技術(shù)生成的高通量基因表達(dá)數(shù)據(jù)。此外，該數(shù)據(jù)庫還包括比較基因組分析、描述基因組蛋白相互作用的染色質(zhì)免疫沉淀分析、非編碼RNA分析、SNP基因分型和基因組甲基化狀態(tài)分析。

ArrayExpress

ArrayExpress ArrayExpress是歐洲生物信息協(xié)會（EMBL-EBI）下屬的功能基因組數(shù)據(jù)庫，收集整理基于芯片和測序的基因組學(xué)實(shí)驗(yàn)的數(shù)據(jù)，以支持可重復(fù)的研究。ArrayExpress是基于微陣列和高通量測序的功能基因組實(shí)驗(yàn)的主要知識庫之一，所有數(shù)據(jù)都以MAGE-TAB格式提供。
在幫助頁面有詳細(xì)的在線教程，供用戶學(xué)習(xí)如何搜索、提交數(shù)據(jù)。

ChiTaRS

ChiTaRS ChiTaRS數(shù)據(jù)庫包含嵌合轉(zhuǎn)錄本和RNA-Seq數(shù)據(jù)。ChiTaRS嵌合轉(zhuǎn)錄本和RNA-Seq數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)庫是由GenBank、ChimerDB、dbCRID、TICdb和其他用于人類、小鼠和蒼蠅的數(shù)據(jù)庫的表達(dá)序列標(biāo)記(ESTs)和mRNA識別的嵌合轉(zhuǎn)錄本集合。

miRCancer

miRCancer miRCancer基于從文獻(xiàn)中提取的結(jié)果，提供了較為全面的miRNA集合以及它們在多種腫瘤中的表達(dá)情況。所有miRNA的癌變關(guān)聯(lián)都是在自動提取后手動確認(rèn)的。

OncomiRDB

OncomiRDB OncomiRDB主要收集和注釋通過實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證的對癌癥具有促進(jìn)或抑制作用的miRNA信息。該數(shù)據(jù)庫的所有數(shù)據(jù)是通過人工收集和整理。

SomamiR

SomamiR SomamiR數(shù)據(jù)庫集成了多種類型的數(shù)據(jù)，用于研究體細(xì)胞和種系突變對癌癥中miRNA功能的影響。該數(shù)據(jù)庫主要收集miRNA及其靶序列上的突變。另外，數(shù)據(jù)庫還提供了存在miRNA靶序列體細(xì)胞突變與腫瘤相關(guān)的基因及其參與的通路。

5. 腫瘤蛋白組數(shù)據(jù)庫

蛋白是生命活動的主要承擔(dān)者，蛋白結(jié)構(gòu)變異、蛋白修飾的改變以及蛋白含量的變化等導(dǎo)致細(xì)胞的生長和代謝變化是腫瘤發(fā)生的重要因素。

CPTAC

ClinicalProteomic Tumor Analysis Consortium (CPTAC) CPTAC整合了基因組和蛋白組的數(shù)據(jù)，旨在識別和描述腫瘤組織和正常組織中的全部蛋白，發(fā)掘可作為腫瘤生物標(biāo)記的候選蛋白。

Cancer3D

Cancer3D Cancer3D數(shù)據(jù)庫整合了來自TCGA和CCLE的體細(xì)胞錯義突變信息，在蛋白結(jié)構(gòu)水平上分析其對蛋白功能的影響。該數(shù)據(jù)庫通過e-Driver和e-Drug兩種算法，幫助用戶分析突變的分布模式及其與藥物活性變化的關(guān)系。

CancerPPD

CancerPPD CancerPPD是一個抗癌肽(ACPs)和抗癌蛋白的儲存庫，在設(shè)計(jì)基于肽的抗癌療法中非常有用。在CancerPPD中，針對每個條目，都有其詳細(xì)的注釋信息，如肽的來源、肽的性質(zhì)、抗癌活性、N-和C-末端修飾、構(gòu)象等。除了天然肽，CancerPPD還含有非天然的、經(jīng)過化學(xué)修飾的殘基肽和D-氨基酸。CancerPPD還整合了一些基于web的工具，包括關(guān)鍵字搜索、數(shù)據(jù)瀏覽、序列和結(jié)構(gòu)相似性搜索。

CanProVar

Cancer Proteome Variation Database(CanProVar) CanProVar數(shù)據(jù)庫整合了來自各種公共資源的蛋白質(zhì)序列變異信息，重點(diǎn)是癌癥相關(guān)的變異，CanProVar中的數(shù)據(jù)主要來源于TCGA、COSMIC、OMIM、HPI等數(shù)據(jù)庫以及一些文獻(xiàn)研究。在該數(shù)據(jù)庫中，用戶可在網(wǎng)站中搜索特定蛋白或者某種腫瘤，獲取蛋白的突變情況，在結(jié)果頁面會給出蛋白的基本信息、GO注釋以及相關(guān)的研究文獻(xiàn)。

dbDEPC

DbDEPC DbDEPC是一個專門收集腫瘤樣本中出現(xiàn)的差異表達(dá)蛋白的數(shù)據(jù)庫。在該數(shù)據(jù)庫中，你可以了解你所感興趣的蛋白質(zhì)是否在某些癌癥中發(fā)生了變化。

6.腫瘤相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫

DriverDB

DriverDB DriverDB收集了來自TCGA、ICGC、TARGET等數(shù)據(jù)庫的大量exome-seq數(shù)據(jù)，并根據(jù)不同方面提供突變信息的可視化。這些可視化結(jié)果將有助于用戶快速了解驅(qū)動基因之間的關(guān)系。

NCG

Network of Cancer Genes (NCG) 癌癥基因網(wǎng)絡(luò)(NCG)致力于收集關(guān)于人工篩選的已知和候選癌癥基因的信息。針對每個基因，用戶可獲得與該基因相關(guān)的功能和疾病注釋信息、突變信息、表達(dá)譜、miRNA及蛋白互作關(guān)系等，還可以可視化miRNA調(diào)控關(guān)系和蛋白互作網(wǎng)絡(luò)。

TP53MUL TLoad

TP53MULTLoad TP53MULTLoad是一個人工收集的有關(guān)TP53突變和突變體資源中心，包含了UMDTP53數(shù)據(jù)庫以及與TP53有關(guān)的信息。它既可以作為一個容易操作的平面文件，也可以作為一個新的多平臺分析軟件，用于分析TP53突變的各個方面。

7. 腫瘤與藥物數(shù)據(jù)庫

耐藥性是腫瘤治療的一大障礙，藥物靶點(diǎn)突變是產(chǎn)生獲得性耐藥的主要原因之一。對這些藥物靶點(diǎn)突變的充分了解將有助于設(shè)計(jì)有效的個性化治療。

CancerDR

CancerDR CancerDR是一種針對癌癥治療的個性化藥物的嘗試。CancerDR收集了148種抗癌藥物以及它們在952種細(xì)胞系中的藥理狀況。

CancerResource

CancerResource CancerResource通過文獻(xiàn)挖掘以及整合多種數(shù)據(jù)源的方式收集并發(fā)現(xiàn)了大量化合物及其靶點(diǎn)的信息。通過CancerResource數(shù)據(jù)庫，你可以得到包含化合物與靶標(biāo)的詳細(xì)信息、表達(dá)圖譜及相關(guān)數(shù)據(jù)來源鏈接等。

canSAR

canSAR canSAR整合ArrayExpress、UniProt、COSMIC等11種數(shù)據(jù)源的數(shù)據(jù)。它是一個支持癌癥轉(zhuǎn)化研究和藥物發(fā)現(xiàn)的公共癌癥綜合知識庫。該數(shù)據(jù)庫包含了包括生物學(xué)、藥理學(xué)、化學(xué)、結(jié)構(gòu)生物學(xué)和蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)等多種類型的數(shù)據(jù)。

GDSC

Genomics of Drug Sensitivity inCancer (GDSC) GDSC是關(guān)于癌癥細(xì)胞藥物敏感性和藥物反應(yīng)分子標(biāo)記的數(shù)據(jù)庫，GDSC提供了一個獨(dú)特的資源，結(jié)合了大的藥物敏感性和基因組數(shù)據(jù)集，以促進(jìn)發(fā)現(xiàn)新的治療生物標(biāo)志物的癌癥治療。該數(shù)據(jù)庫中的癌基因組突變信息包括癌基因點(diǎn)突變、基因擴(kuò)增與丟失、組織類型以及表達(dá)譜等

Platinum

Platinum Platinum是一個廣泛收集耐藥性信息的數(shù)據(jù)庫，是為了研究和理解錯義突變對配體與蛋白質(zhì)組相互作用的影響而開發(fā)的。該數(shù)據(jù)庫包含超過1000種蛋白配體復(fù)合物的三維結(jié)構(gòu)突變，以及這些突變對其親和力的影響。Platinum數(shù)據(jù)庫將蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)突變與配體的親和力關(guān)聯(lián)起來，有助于研究由突變引起的疾病耐藥性。

8. 其他相關(guān)數(shù)據(jù)庫

1000 Genomes

1000 Genomes Project（縮寫為1KGP）在2008年到2015年間進(jìn)行，1000Genome Project 的目標(biāo)是在群體中找到頻率至少為1%的遺傳變異，為人類遺傳變異的研究提供了一個綜合的資源。賊終數(shù)據(jù)集包含來自26個群體的2504個個體的數(shù)據(jù)。所有樣本都有外顯子測序數(shù)據(jù)。比其他同類數(shù)據(jù)庫優(yōu)越的是，1000 Genomes Project里有24個個體進(jìn)行了全基因組測序?，F(xiàn)在1000 Genomes Project的數(shù)據(jù)可以通過IGSR（The International Genome Sample Resource）的數(shù)據(jù)門戶網(wǎng)站訪問，現(xiàn)已更新匹配GRCh38參考基因組的數(shù)據(jù)。在首頁可以進(jìn)行檢索和分析，進(jìn)入FTP站點(diǎn)可以進(jìn)行數(shù)據(jù)下載。

ESP

ESP全稱是NHLBIExome Sequencing Project（國家心肺血液研究所外顯子組測序項(xiàng)目）, 是由多個大學(xué)和研究結(jié)構(gòu)合作開展的一個大型的外顯子測序項(xiàng)目，主要目的是通過對不同人群進(jìn)行SNP分型，來輔助心臟，肺，血液相關(guān)疾病的研究。

ExAC

ExAC全名ExomeAggregation Consortium（外顯子組整合數(shù)據(jù)庫），由哈佛-麻省理工Broad研究所的科學(xué)家完成，整合了17個人類基因組項(xiàng)目，60706個個體的外顯子測序數(shù)據(jù)。整合數(shù)據(jù)的過程中去除了嚴(yán)重兒科疾病的個體和TCGA中的腫瘤樣本，因此適合作為研究嚴(yán)重疾病的等位基因頻率的參考組。

ClinVar

ClinVar（Clinical Significance for Variants Relative to Phenotypes, NCBI）是NCBI主辦的與疾病相關(guān)的人類基因組變異數(shù)據(jù)庫。它的強(qiáng)大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多個數(shù)據(jù)庫在遺傳變異和臨床表型方面的數(shù)據(jù)信息，形成一個標(biāo)準(zhǔn)的、可信的遺傳變異-臨床相關(guān)的數(shù)據(jù)庫

HGMD

HGMD The Human Gene Mutation Database存儲了人類疾病相關(guān)的突變信息，由于其全面性，在突變研究領(lǐng)域，有廣泛應(yīng)用。有免費(fèi)和收費(fèi)版本。

OMIM

omim全稱為“Online Mendelian Inheritance in Man”，它通過對新的病癥分類并命名、收錄表型和相關(guān)病因基因的關(guān)系來收錄人類孟德爾疾病信息。
omim主要關(guān)注在疾病與基因?qū)用嫔?，而clinvar核心是和臨床相關(guān)的基因突變。

CIViC

CIViC即Clinical Interpretations of Variants in Cancer，主要是解讀用，里面有癌癥相關(guān)的變異位點(diǎn)variant，基因gene還有臨床信息(ClinicalEvidence)、用藥信息等。

9. 腫瘤數(shù)據(jù)庫的總結(jié)

佳學(xué)基因不斷綜述發(fā)表統(tǒng)計(jì)的腫瘤生物信息數(shù)據(jù)庫：

分類不斷變得嚴(yán)謹(jǐn)，但是不同類型的數(shù)據(jù)庫會有交叉。此外，還有一些特有癌癥的數(shù)據(jù)庫，如乳腺癌， BCI (Breast Cancer Information Core, NIH)； BRCA Share (UMD-BRCA1/2 Mutations Database, BRCA GGC Consortium) 等等。

分類只是為了更清晰，有一個整體印象，不必每一個都熟悉。實(shí)際上工作中賊常用到的數(shù)據(jù)庫就以下幾個，有需求再去查：

• TCGA
• Oncomine
• ICGC
• cBioPortal
• COSMIC
• GEO
• 1KGP
• 佳學(xué)基因腫瘤基因檢測，包括腫瘤遺傳性分析、腫瘤轉(zhuǎn)移能力評估、腫瘤靶向用藥基因檢測、腫瘤化療用藥基因檢測、腫瘤免疫用藥基因檢測及腫瘤的反復(fù)監(jiān)測分析等。很多基因檢測中是從眾多數(shù)據(jù)庫中選擇少量或者是部分基因位點(diǎn)。而腫瘤的基因解碼首先就需要對導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)的全部位點(diǎn)進(jìn)行高通量測序和分析。因此，知道腫瘤的數(shù)據(jù)庫是一個方面，怎么選擇、怎么應(yīng)用及怎么去分析數(shù)據(jù)是確定腫瘤基因檢測正確性的另一個重要的方面。