【佳學基因檢測】ABL基因檢測及其靶向藥物

根據(jù)《腫瘤驅(qū)動基因解碼》，ABL1基因序列編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質(zhì)中，行使酪氨酸激酶的功能。這一蛋白質(zhì)在功能正常的情況下，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結(jié)構(gòu)域?qū)υ摰鞍灼鹬撜{(diào)控作用，SH3結(jié)構(gòu)域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續(xù)激活導致細胞發(fā)生癌變。在腫瘤細胞中發(fā)現(xiàn)ABL1基因與其它多種基因發(fā)生融合，賊常見的為t（9;22）染色體易位，導致BCR（breakpoint cluster region）與ABL1基因的融合，9號與22號染色體易位產(chǎn)生變異的染色體也叫費城染色體（ Philadelphia chromosome，Ph），這種類型的融合基因常見于慢性髓細胞白血病。