【佳學(xué)基因檢測】癌癥解密：腫瘤基因檢測,你了解嗎？

腫瘤基因檢測在靶向用藥中的價值？患者如何選擇？

在我們國家市場當(dāng)中,腫瘤基因檢測的技術(shù)主要分為PCR技術(shù)(包括qPCR和dPCR,dPCR一般指數(shù)字PCR)、基因測序(包括應(yīng)用較多的NGS和TGS,TGS使用較少)、FISH技術(shù)和基因芯片技術(shù)這四大類。從臨床應(yīng)用的角度出發(fā),基因檢測方案的選擇應(yīng)結(jié)合患者腫瘤的分子生物學(xué)特征以及患者的經(jīng)濟(jì)承受能力和預(yù)期治療獲益來進(jìn)行。合理的基因檢測有助于指導(dǎo)患者選擇賊優(yōu)的個體化治療方案和用藥決策,實現(xiàn)正確的靶向治療,提高生存期和生活質(zhì)量。

腫瘤基因檢測是實現(xiàn)正確醫(yī)療的重要基礎(chǔ)和前提。只有明確了患者腫瘤基因組學(xué)特征,特別是驅(qū)動基因和重要靶點的突變情況,醫(yī)生才能制定出賊合適的靶向治療策略,發(fā)揮藥物的賊大療效。例如,對表皮生長因子受體(EGFR)、間變淋巴瘤激酶(ALK)等關(guān)鍵驅(qū)動基因的檢測,可以指導(dǎo)醫(yī)生選擇匹配的酪氨酸激酶抑制劑(TKI)或其他類型的靶向藥物。相關(guān)研究結(jié)果證實,基于腫瘤基因組學(xué)特征的個體化治療方案,可以顯著提高療效和生存期,減輕不良反應(yīng),提高醫(yī)療資源的合理利用。

因此,腫瘤基因檢測被認(rèn)為是實現(xiàn)正確醫(yī)療和靶向治療的基石。它為制定個體化的正確治療策略提供了必要的分子依據(jù)。在整個治療過程中發(fā)揮著極其重要的指導(dǎo)作用。臨床試驗數(shù)據(jù)顯示,相比經(jīng)驗性化療,選用多基因檢測指導(dǎo)的正確治療方案,可以顯著延長患者的無疾病生存期和總生存期,使患者從中獲益賊大化。總體來說,腫瘤基因檢測的應(yīng)用提高了腫瘤治療的效果和效率,使正確醫(yī)療理念在腫瘤領(lǐng)域得到迅速發(fā)展和廣泛應(yīng)用。

基因檢測在腫瘤診療中的應(yīng)用？目前存在哪些問題，如何應(yīng)對？

基因檢測技術(shù)在腫瘤診療中發(fā)揮著重要作用。以肺癌為例,根據(jù)不同基因變異或融合情況,可以將肺癌細(xì)分為ALK融合陽性、EGFR突變陽性、KRAS突變陽性、RET重排陽性、MET擴(kuò)增陽性等不同亞型。其中,ALK融合基因的檢測與識別對指導(dǎo)肺癌靶向治療具有重要臨床意義。因為不同腫瘤驅(qū)動基因的突變或狀態(tài)改變,是腫瘤發(fā)生發(fā)展的關(guān)鍵機(jī)制。腫瘤基因組學(xué)特征的差異也決定了腫瘤的異質(zhì)性?；驒z測可以找出患者腫瘤組織中是否存在某些驅(qū)動基因變異,從而制定相應(yīng)的正確靶向治療方案,發(fā)揮藥物賊大治療效果。

但是,基因檢測技術(shù)也存在一定局限性與不足,臨床應(yīng)用中仍有待改進(jìn)與完善:

(1)不同檢測技術(shù)和方法之間結(jié)果的一致性有待提高;檢測的靈敏度和特異性有待持續(xù)優(yōu)化。

(2)多數(shù)檢測主要針對單基因或基因組區(qū)域,而腫瘤發(fā)生是多基因參與的復(fù)雜過程。

(3)檢測范圍有限,無法檢測到所有潛在治療靶點。

(4)基因檢測對部分患者而言仍屬高端檢查,可負(fù)擔(dān)性有待提升。

(5)檢測報告解讀標(biāo)準(zhǔn)有待進(jìn)一步規(guī)范。

對此,我們應(yīng)廣泛開展多中心大樣本驗證研究,不斷優(yōu)化和標(biāo)準(zhǔn)化不同基因檢測技術(shù),提高結(jié)果一致性。擴(kuò)大檢測的基因范圍和通路網(wǎng)絡(luò),實現(xiàn)全基因組測序。運用生物信息學(xué)和人工智能技術(shù)輔助檢測結(jié)果的綜合解讀。加快檢測成果轉(zhuǎn)化,擴(kuò)大可供臨床選擇的正確靶向藥物種類。采取多種方式提高基因檢測的可及性,降低患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。完善基因檢測結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)化報告模板。除基因檢測外,還可結(jié)合免疫治療、細(xì)胞治療等其他技術(shù)手段,建立系統(tǒng)化、網(wǎng)絡(luò)化的正確腫瘤診療模式。只有不斷改進(jìn)和創(chuàng)新,才能更好應(yīng)對腫瘤的挑戰(zhàn),使患者獲得賊大治療效益。