目前癌癥醫(yī)學的正確性依賴于對大量臨床相關基因組畸變的分析。在過去的十年中，下一代測序（NGS）逐漸取代了大多數(shù)其他正確診斷癌癥的方法，從靶向腫瘤知情分析和基因組測序到全球全基因組和全轉錄組測序分析。臨床需要評估越來越多的具有診斷、預后和預測影響的基因組改變，包括更復雜的生物標志物（如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性、MSI和同源重組缺陷，HRD），這一轉變是由新靶向療法的并行開發(fā)和測序成本的快速降低推動的。這篇綜述聚焦于這些基于序列的方法，從歷史的角度看待它們的出現(xiàn)，強調了它們在兒科和成人癌癥診斷和決策中的臨床實用性，并對其臨床實施提出了挑戰(zhàn)。賊后，討論了應用敏感工具縱向監(jiān)測治療反應和檢測可測量殘余疾病的重要性，以及在快速發(fā)展的基于測序的方法領域的未來途徑。

 

 

 

關鍵詞：癌癥基因組學；突變特征；下一代測序；精密診斷；正確醫(yī)學。