【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒廣義動(dòng)脈鈣化基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嬰兒廣義動(dòng)脈鈣化是英文generalized arterial calcification of infancy的中文翻譯。這一疾病又叫做;GACI, 嬰兒廣泛性動(dòng)脈鈣化。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止嬰兒廣義動(dòng)脈鈣化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒廣義動(dòng)脈鈣化基因解碼、基因檢測(cè)？

嬰兒期廣泛性動(dòng)脈鈣化（GACI）是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于肌肉動(dòng)脈的內(nèi)彈性膜鈣化和由于肌內(nèi)膜增生引起的狹窄。由于心肌缺血導(dǎo)致難治性心力衰竭，GACI在出生后的前6個(gè)月內(nèi)通常是致命的（Rutsch等，2003和Cheng等，2005總結(jié)）。對(duì)于一般的表型描述和對(duì)遺傳異質(zhì)性的討論。 GACI，參見(jiàn)GACI1（208000）.Pantoxanthoma elasticum（PXE; 264800）是由ABCC6基因突變引起的等位基因紊亂;有人提出，GACI和PXE代表異位鈣化和其他器官病變臨床譜的兩端而不是2種不同的疾?。∟itschke等，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);高血壓;心肌梗塞;冠狀動(dòng)脈鈣化;低磷血癥性佝僂病。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；高血壓；心肌梗死；冠狀動(dòng)脈鈣化；低磷佝僂病。

佳學(xué)基因generalized arterial calcification of infancy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

generalized arterial calcification of infancy致病鑒定基因解碼

generalized arterial calcification of infancy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

generalized arterial calcification of infancy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒廣義動(dòng)脈鈣化的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:614473；ICD編碼是Q28.8

嬰兒廣義動(dòng)脈鈣化基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)