【佳學基因檢測】心臟病為什么會引起驟死現(xiàn)象，基因檢測可以提前知道哪些風險？

同濟醫(yī)院王主任：心臟病為什么會引起驟死現(xiàn)象

心臟病是導致猝死的主要原因之一。心臟病可以導致心臟電活動異常，從而導致心律失常。心律失常是指心臟跳動過快、過慢或不規(guī)則。如果心律失常嚴重，會導致心臟停止跳動，從而導致猝死。

以下是一些心臟病可能導致猝死的具體機制：

心肌梗死：心肌梗死是指心臟的血液供應突然中斷。這會導致心肌缺血和死亡。如果心肌梗死發(fā)生在心臟的重要部位，可能會導致心律失常和猝死。

心力衰竭：心力衰竭是指心臟無法泵出足夠的血液滿足身體的需求。這會導致心臟擴大和變?nèi)?。心力衰竭患者更容易發(fā)生心律失常和猝死。

心房纖顫：心房纖顫是一種常見的心律失常，會導致心房快速而無規(guī)律地跳動。心房纖顫患者更容易形成血栓，從而導致中風或心臟病發(fā)作。

室性心動過速：室性心動過速是一種快速的心律失常，會導致心室跳動過快。室性心動過速可能會導致心臟驟停。

基因檢測可以幫助識別患某些心臟病的風險。例如，基因檢測可以識別以下與猝死相關的基因突變：

長 QT 綜合征：長 QT 綜合征是一種遺傳性心律失常，會導致心臟跳動過慢。長 QT 綜合征患者更容易發(fā)生心室顫動，從而導致猝死。

短 QT 綜合征：短 QT 綜合征是一種遺傳性心律失常，會導致心臟跳動過快。短 QT 綜合征患者更容易發(fā)生室性心動過速，從而導致猝死。

Brugada 綜合征：Brugada 綜合征是一種遺傳性心律失常，會導致心電圖異常。Brugada 綜合征患者更容易發(fā)生室性心動過速，從而導致猝死。

基因檢測可以幫助識別患心臟病的風險，但不能預測是否會發(fā)生猝死。對于有心臟病家族史或其他風險因素的人，定期進行心臟檢查和咨詢醫(yī)生非常重要。

以下是一些可以降低猝死風險的措施：

控制心臟病風險因素：控制高血壓、高血脂、高血糖和肥胖等心臟病風險因素可以降低猝死風險。

戒煙：吸煙會增加心臟病和猝死的風險。

定期進行體育鍛煉：定期進行體育鍛煉可以增強心臟功能，降低猝死風險。

服用心臟病藥物：對于患有心臟病的人，服用心臟病藥物可以降低猝死風險。

如果您擔心自己的猝死風險，請咨詢醫(yī)生。醫(yī)生可以評估您的風險并建議降低風險的措施。

哈爾濱醫(yī)科大學趙教授:基因突變作為發(fā)病原因的哪些心臟病通過基因檢測以提前知道風險并預防？

有幾種主要的遺傳性心臟病,通過基因檢測可以提前了解發(fā)病風險并采取預防措施:

家族性高膽固醇血癥 由于LDLR、APOB、PCSK9等基因突變導致,會引起膽固醇代謝異常,導致早發(fā)冠心病風險增加。通過基因檢測發(fā)現(xiàn)高危突變,可以盡早采取藥物或生活方式干預。

遺傳性心肌病 包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病等,與MYH7、MYBPC3、TNNT2等結構基因和LMNA等其他基因突變相關。可能導致心衰、心律失常等嚴重并發(fā)癥。早期發(fā)現(xiàn)可密切監(jiān)測,必要時考慮植入起搏器等。

主動脈瘤和主動脈夾層 FBN1、TGFBR1/2等基因突變會增加主動脈擴張和夾層風險。定期影像學檢查監(jiān)控主動脈情況,評估手術時機。

遺傳性心律失常綜合征 如QT延長綜合征、Brugada綜合征等,與KCNQ1、KCNH2等離子通道基因突變有關,易導致室性心律失常?？稍u估是否需要植入起搏器/除顫器等預防性措施。

冠心病和早發(fā)心肌梗死 與LDLR、APOA5等基因相關,了解基因型有助于評估冠心病發(fā)生風險,從而制定預防措施。

通過基因檢測早期發(fā)現(xiàn)這些疾病高危基因型,結合影像學等檢查手段,可以指導風險分層和預防策略,避免或延緩疾病發(fā)作。