【佳學(xué)基因檢測】高血壓基因檢測的重要性更加明確了

基因解碼如何明確基因檢測在高血壓診斷與治療中的作用

原發(fā)性高血壓越來越被認(rèn)為是一種綜合征，而不是一種疾病，各個原因（疾病）都有一個共同的癥狀——血壓升高。為了確定這些原因，越來越多地使用遺傳工具，主要是指基因檢測及基因解碼?！陡哐獕夯驒z測的重要性更加明確了》確定了 62 個擬議基因。其中有 21 個符合佳學(xué)基因?qū)υl(fā)性高血致病基因的納入標(biāo)準(zhǔn)：(i) 與原發(fā)性高血壓的發(fā)生有關(guān)，(ii)有多個基因解碼證據(jù)證明與疾病發(fā)生的相關(guān)性，或具有驗(yàn)證性轉(zhuǎn)基因動物研究的一個支持隊(duì)列，以及 (iii) 600或主要隊(duì)列中的更多受試者。之所以一部分基因被暫時(shí)排除：（i）薈萃分析或綜述，（ii）繼發(fā)性和單基因高血壓，（iii）僅高血壓并發(fā)癥，（iv）與血壓相關(guān)但與高血壓本身無關(guān)的基因，（v）非支持性研究更多比支持性研究更常見，以及 (vi) 未進(jìn)行 Bonferroni 或類似多重評估校正的研究。這 21 個基因被組織成四層結(jié)構(gòu)：遠(yuǎn)距離表型（高血壓）；中間表型[鹽敏感（18）或耐鹽（0）]；鹽敏感性高血壓下的亞中間表型[正常腎素 (4)、低腎素 (8) 和未分類腎素 (6)]；和近似表型（特定的遺傳驅(qū)動的高血壓亞組）。許多近似的高血壓表型具有顯著的內(nèi)分泌成分。

總之，原發(fā)性高血壓是一種綜合征；許多提出的基因很可能是假陽性；需要深入的表型分析來確定遺傳學(xué)在高血壓治療中的效用。然而，迄今為止，陽性基因與近 50% 的原發(fā)性高血壓相關(guān)，這表明近期針對特定原發(fā)性高血壓亞組的正確、發(fā)病機(jī)理驅(qū)動的治療和預(yù)防策略是可行的。

高血壓基因檢測基本要點(diǎn)：

原發(fā)性高血壓不是一種疾病，而是一種綜合征，每種疾病都有一個共同的癥狀——血壓升高

大量臨床前和臨床數(shù)據(jù)證明，血壓升高及其伴隨的重大心血管風(fēng)險(xiǎn)很大程度上是遺傳和環(huán)境之間相互作用的繼發(fā)因素

62 個基因被佳學(xué)基因選擇為進(jìn)一步篩選的重點(diǎn)考察基因

62 個候選基因中只有 21 個符合以下標(biāo)準(zhǔn)：來自不同出版物的兩個支持隊(duì)列或單個出版物中的兩個不同隊(duì)列或具有驗(yàn)證性轉(zhuǎn)基因動物研究的單個陽性隊(duì)列

除三個基因外，所有基因均已進(jìn)行了高血壓以外的更深入的表型研究

在 21 個基因中，18 個與鹽敏感性高血壓相關(guān)：4 個與正常腎素水平相關(guān)，8 個與較低腎素水平相關(guān)，6 個與未定義的腎素水平相關(guān)

這 18 個基因型/表型組與近 50% 的原發(fā)性高血壓人群相關(guān)，表明針對個體原發(fā)性高血壓表型的正確機(jī)械驅(qū)動治療/預(yù)防策略在短期內(nèi)是可行的。

為什么將高血壓基因檢測做為佳學(xué)基因的重點(diǎn)項(xiàng)目？

高血壓是全球全因死亡的主要原因。它是中風(fēng)（缺血性和出血性）和冠狀動脈疾病的主要危險(xiǎn)因素。此外，高血壓患者容易出現(xiàn)腎衰竭、心力衰竭、周圍血管疾病和其他疾病。據(jù)估計(jì)，全世界有近 14 億成年人（年齡 >18 歲的 20% 的女性和 25% 的男性）患有高血壓。治療成功率從中等到較差不等。造成這種低成功率的一個公認(rèn)的重要原因是缺乏關(guān)于個體患者高血壓機(jī)制的明確數(shù)據(jù)，因此缺乏治療特定根本原因（“疾病”）而不是治療的治療方法。更遙遠(yuǎn)的標(biāo)志——血壓。