【佳學基因檢測】工作時死亡，就是勞累過度嗎？

工作時死亡與猝死

綜合來看,工作時死亡與猝死之間存在一些相似之處和區(qū)別:

相似點:

都是突然、意外的死亡事件,發(fā)生時間和地點無法預期。

死因通常都與心臟、腦血管等嚴重疾病或生理異常相關,如心源性猝死、癲癇猝死、腦出血等。

死者通常無明顯癥狀或軀體異常的先兆。

發(fā)生時多無目擊者在場,死者往往是被發(fā)現時已經死亡。

區(qū)別:

工作時死亡指在工作場所或工作期間發(fā)生的死亡事件,而猝死則無工作場所的限制。

工作時死亡可能與工作環(huán)境、強度等有關,如中暑、缺氧等,猝死則多與個體的疾病因素相關。

有些工作時死亡事故如墜落、機器傷害等外因死亡不屬于猝死范疇。

工作時死亡需要考慮工傷認定等勞動法律問題,而猝死則無此因素。

工作時死亡有職業(yè)病、工傷等特殊類型,猝死主要區(qū)分為各類疾病原因引起。

總的來說,工作時死亡是指在工作場合突然發(fā)生的死亡事件,包括猝死在內,兩者有一定的重疊關系,但工作時死亡范圍更廣。鑒定工作時死亡需要結合具體情況和工作環(huán)節(jié)進行綜合分析和認定。
 

突然死亡發(fā)生的原因分析

這是迄今為止基因解碼基因檢檢測所做的賊大的單中心癲癇性死亡（SUDEP)病例隊列之一,包含以下五個重要發(fā)現:

癲癇性死亡（SUDEP)患者的死亡年齡通常比其他原因導致的癲癇患者死亡年齡更小,大多數情況下是無人目擊的,被發(fā)現時身體呈俯臥位置,這與其他研究報告一致。

只有15%的患者進行了心電圖檢查,可能導致漏診伴發(fā)的離子通道疾病(如長QT綜合征或Brugada綜合征)。

一些老年癲癇性死亡（SUDEP)患者存在旁觀者冠心病情況(無梗塞、慢性缺血或心肌梗死),可能被錯誤地歸因于非癲癇性死亡（SUDEP)原因。

賊常見的已知生前遺傳異常是與Dravet綜合征相關的SCN1A基因的致病性變異。

之前收集的血樣或死后血液樣本已被丟棄,從而消除了有助于闡明癲癇性死亡（SUDEP)遺傳因素和發(fā)病機制的潛在線索。只有11例有足夠樣本進行全外顯子測序,未發(fā)現已知致病的心律失常、癲癇或呼吸相關基因變異,但確實在6例中發(fā)現了18種極其罕見的非同義變異。

通過多重來源確定,猝死發(fā)生的原因分析確定了96例癲癇性死亡（SUDEP)和58例非癲癇性死亡（SUDEP),主要區(qū)別在于癲癇性死亡（SUDEP)患者死亡年齡更小。癲癇性死亡（SUDEP)患者的平均死亡年齡為37.4歲,凸顯了巨大的潛在生命損失。兩組男性發(fā)生率較高但無統(tǒng)計學差異。

僅有15例進行了心電圖檢查,只有1例已知Dravet綜合征患者QTc間期延長。缺乏心電圖數據會導致漏診重要異常,因為心電圖仍是發(fā)現離子通道病的賊佳檢查。

有83例存在尸檢報告,其中超過一半沒有異常發(fā)現。有些旁觀者冠心病病例被錯誤報告為SCD或CAD。肺水腫是一種常見發(fā)現,可能與癲癇性死亡（SUDEP)背景下的神經源性肺水腫有關。近年來的尸檢報告趨于更加系統(tǒng)化和完整。

一例Dravet綜合征患者冠狀動脈異常走行可能在癲癇發(fā)作時受壓導致猝死,如無尸檢將被漏診,凸顯了完整尸檢的重要性。另有一例冠狀動脈異常構型但走形正常。二尖瓣主動脈瓣3例(3.6%),高于常人1%的發(fā)生率。

除懷疑Dravet綜合征病例外,其他病例通常未進行生前基因檢測。但部分病例存在其他身體和智力異常特征,可能提示未診斷的遺傳病。大多數已排除常見的先天代謝缺陷。隨著個體化醫(yī)療的興起,這些病例可能被漏診,而發(fā)現遺傳成分或有助于厘清癲癇性死亡（SUDEP)的整體易感性。PWE中心律失常、癲癇發(fā)作及自主神經和猝死相關基因的頻率需要借助致病基因鑒定基因解碼進行明確。Dravet綜合征雖罕見(15700分之一),但大多數死亡發(fā)生在10歲前,近一半源于癲癇性死亡（SUDEP)。識別該病有助于家系篩查、產前咨詢,以及使用阿托品可能預防癲癇性死亡（SUDEP),因為它可對抗一些小鼠研究中觀察到的迷走神經過度活躍現象。

一項澳大利亞61例癲癇性死亡（SUDEP)研究發(fā)現,賊常見的變異是長QT綜合征基因,其次是癲癇相關基因兩個致病變異,另有9個根據計算機預測被描述為致病性的新變異,但依ACMG標準可能被歸為意義不確定。

在猝死發(fā)生的基因原因的研究中,佳學基因使用更嚴格的人群總頻率小于0.00005來識別極其罕見的變異,未在DEPDC5或PAFAH1B1中檢測到已知或可能致病的變異。觀察到低頻率致病性變異的可能原因包括樣本量較小、初發(fā)致病基因效應差異和變異檢出標準差異。在分析中未發(fā)現任何拷貝數變異的差異,而這種差異在dup(15)自閉癥和癲癇性死亡（SUDEP)中較為常見。

癲癇性死亡（SUDEP)與嬰兒猝死和不明原因猝死綜合征有諸多相似之處,包括夜間高發(fā)、俯臥位死亡、陰性尸檢結果及與5-羥色胺潛在的關聯。佳學基因收錄的大多數病例都處于俯臥位。

突然死亡發(fā)生的原因分析結論

這是基因解碼基因檢測賊大的單中心癲癇性死亡（SUDEP)病例隊列之一,匯總了臨床特征、尸檢神經病理、心血管和肺部檢查結果。一些病例由于過去的癲癇史被判定為癲癇性死亡（SUDEP),但原被歸類為未知死因或SCD。許多病例的旁觀者心血管發(fā)現不足以導致死亡。

生前遺傳學結果顯示SCN1A變異是賊常見的致病因素。尸檢輔助全外顯子測序11例中未發(fā)現已知的心律失常、呼吸和癲癇基因致病變異,但發(fā)現了18個極其罕見的變異,根據ACMG標準被歸類為意義不確定。

在這個大規(guī)模隊列中,缺乏足夠的血液和組織樣本進行遺傳分析,這凸顯了建立大規(guī)模、多中心、前瞻性癲癇性死亡（SUDEP)登記系統(tǒng)的迫切需求,以獲取可分析的樣本,闡明癲癇性死亡（SUDEP)背后的多種可能病理生理機制,從而將來有望預防這一悲劇性后果。