【佳學基因檢測】什么人要做耳聾X連鎖2型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
耳聾X連鎖2型是英文Deafness, X-linked 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止耳聾X連鎖2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于耳-鼻-喉病。
什么樣的人應當做耳聾X連鎖2型基因解碼、基因檢測?
DFNX2,也稱為DFN3,是一種X連鎖隱性遺傳疾病,其特征是進行性傳導性和感覺神經(jīng)性聽力喪失和特征性顳骨畸形,包括內(nèi)耳道擴張和內(nèi)耳道與耳蝸基底轉(zhuǎn)彎之間的瘺管連接在鐙骨手術(shù)期間導致外淋巴液“噴射”(de Kok et al。,1995 and Song et al。,2010)。參見choroideremia,耳聾和精神發(fā)育遲滯(303110),一個連續(xù)的基因缺失綜合征Xq21上的POU3F4和CHM(300390)基因;分離的choroideremia(303100)是由CHM基因突變引起的。臨床特征:常染色體隱性遺傳;鐙骨關(guān)節(jié)強直; X連鎖隱性遺傳。該病臨床表征有:鐙骨固定。
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X連鎖隱性
耳聾X連鎖2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,耳聾X連鎖2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:304400。
什么人要做耳聾X連鎖2型基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯:佳學基因)