【佳學基因檢測】怎么做左心發(fā)育不全綜合征2型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

左心發(fā)育不全綜合征2型是英文Hypoplastic left heart syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止左心發(fā)育不全綜合征2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應當做左心發(fā)育不全綜合征2型基因解碼、基因檢測？

一些外胚層發(fā)育異常在這里被細分為2個或更多外胚層結構（毛發(fā)，指甲，牙齒和汗腺）異常發(fā)育為特征的先天性疾病，而沒有其他系統發(fā)現。Witkop綜合征是一種罕見的常染色體顯性外胚層發(fā)育不良，涉及牙齒和指甲。盡管少數報道的病例具有稀疏或細小的頭發(fā)，但幾乎所有受影響的個體都具有正常的頭發(fā)，汗腺和耐熱能力。受影響的個體會先天有效、悠久、長期、很久性缺失牙齒，這經常導致唇部外翻。指甲一般很薄，生長緩慢，易碎，并且呈匙形（koilonychia）。腳趾甲通常比指甲受到更嚴重的影響。指甲缺陷隨年齡增長而減輕，并且在成年期可能不容易檢測到（Jumlongras et al。，2001）。臨床特征：凹指甲;小釘子;甲缺如;發(fā)育不良的腳趾甲;指甲坑;精細的頭發(fā);稀疏的頭發(fā);減少牙齒數量。釉質發(fā)育不全（AI）呈現罕見的牙釉質或牙冠外層形成過程異常。 琺瑯質主要由礦物質構成，由其中的蛋白質形成和調節(jié)。 成釉細胞不有效是由于釉質中的蛋白質功能障礙：成釉蛋白，釉質，tuftelin和釉原蛋白。患有釉質發(fā)育不全癥的人牙齒顏色異常：黃色，棕色或灰色; 這種疾病可以導致牙齒數量和牙列異常。 牙齒蛀牙的風險較低，并且對溫度變化過敏，以及快速磨損，過多的牙石沉積和牙齦增生。

佳學基因Hypoplastic left heart syndrome 2基因解碼、基因檢測大數據分析

Hypoplastic left heart syndrome 2致病鑒定基因解碼

Hypoplastic left heart syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

左心發(fā)育不全綜合征2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，左心發(fā)育不全綜合征2型的數據庫代碼是omim_id:189500。

怎么做左心發(fā)育不全綜合征2型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)