【佳學(xué)基因檢測】做無虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙（Gillespie綜合征）基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

無虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙（Gillespie綜合征）是英文Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability的中文翻譯。這一疾病又叫做ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency ；EDA-ID ；HED-ID ；hyper-IgM immunodeficiency with hypohidrotic ectodermal dysplasia ；hypohidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止無虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙（Gillespie綜合征）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病 ；胎兒發(fā)育或出生異常 ；免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙（Gillespie綜合征）基因解碼、基因檢測？

患有無汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征（EDA-ID）是外胚層發(fā)育不良的一種病癥，是以包括皮膚，毛發(fā)，牙齒和汗腺等的外胚層組織的異常發(fā)育為特征的一組病癥。此外，EDA-ID患者的免疫系統(tǒng)功能降低。EDA-ID的體征和癥狀在出生后很快就顯現(xiàn)出來。患有EDA-ID的人的皮膚異常包括干燥，起皺或顏色比周圍皮膚更深的區(qū)域?；颊邇A向于有稀疏的頭皮和體毛（毛發(fā)稀疏）。EDA-ID的特征還有缺少牙齒（缺齒）或小而尖的牙齒。大多數(shù)患有有EDA-ID的人出汗較少（少汗癥），因為他們的汗腺比正常人的少或他們的汗腺不能正常工作。不能出汗（無汗癥）可導(dǎo)致危險的高體溫（高熱），特別是在炎熱的天氣。EDA-ID的免疫功能障礙在患有這種病癥的人中是不同的?；加蠩DA-ID的人通常產(chǎn)生異常低水平的稱為抗體或免疫球蛋白的蛋白質(zhì)?？贵w通過附著到特定的外來顆粒和細(xì)菌，標(biāo)記它們被破壞，幫助保護(hù)身體免受感染?？贵w的減少使得患有這種疾病的人難以抵抗感染。在EDA-ID中，被稱為T細(xì)胞和B細(xì)胞的免疫系統(tǒng)細(xì)胞對具有附著于其表面的糖分子（聚糖抗原）的外來侵入物（例如細(xì)菌，病毒和酵母）的識別和應(yīng)答能力降低。免疫系統(tǒng)的其他關(guān)鍵方面也可能受損，導(dǎo)致反復(fù)性感染?；加蠩DA-ID的人通常在肺（肺炎），耳朵（中耳炎），鼻竇（鼻竇炎），淋巴結(jié)（淋巴腺炎），皮膚，骨骼和胃腸道感染。大約四分之一患有EDA-ID的個體有涉及異常炎癥的疾病，例如腸炎或類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。患者的預(yù)期壽命取決于免疫系統(tǒng)受損的嚴(yán)重程度;大多數(shù)患有這種病癥的人不會活過去童年。有兩種形式的這種病癥，具有類似的體征和癥狀，并且按照遺傳模式區(qū)分：X連鎖隱性或常染色體顯性。

佳學(xué)基因Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

X連鎖隱性型EDA-ID的患病率估計為1/250,000。在科學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了常染色體顯性形式的少數(shù)病例。

Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability致病鑒定基因解碼

IKBKG基因中的突變會導(dǎo)致X連鎖隱性EDA-ID，并且NFKBIA基因中的突變導(dǎo)致常染色體顯性EDA-ID。從這兩個基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)NF-κB。NF-κB是一組相關(guān)蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)復(fù)合物），它與DNA結(jié)合并控制其它基因包括指導(dǎo)人體免疫反應(yīng)和炎癥反應(yīng)的基因的活性。它還保護(hù)細(xì)胞免受某些信號干擾，否則將導(dǎo)致它們自我毀滅（經(jīng)歷脫噬）。與EDA-ID相關(guān)的IKBKG和NFKBIA基因突變會產(chǎn)生功能受損的蛋白質(zhì)，其減少NF-κB的活性。這些變化會破壞免疫細(xì)胞內(nèi)的某些信號傳導(dǎo)途徑，導(dǎo)致免疫缺陷。目前尚不清楚基因突變

Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)EDA-ID由IKBKG基因中的突變引起時，其以X連鎖隱性模式遺傳。IKBKG基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能有兩個改變的IKBKG基因拷貝，男性受X連鎖隱性疾病的影響比女性更多。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。當(dāng)EDA-ID由NFκBIA基因中的突變引起時，該病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著一個拷貝的改變基因在每個細(xì)胞中足

無虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙（Gillespie綜合征）的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙（Gillespie綜合征）的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300291 ；hpo_id:HP:0000968。

做無虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙（Gillespie綜合征）基因解碼、基因檢測方便嗎？

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