【佳學(xué)基因檢測】怎么做銅藍(lán)蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
銅藍(lán)蛋白缺乏癥是英文aceruloplasminemia的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of ferroxidase ;familial apoceruloplasmin deficiency ;hereditary ceruloplasmin deficiency ;hypoceruloplasminemia ;systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止銅藍(lán)蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做銅藍(lán)蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測?
血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥是鐵逐漸積聚在腦和其他器官中的病癥。大腦中的鐵積累導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)問題,其通常出現(xiàn)在成年期并隨著時(shí)間而惡化。血漿銅藍(lán)蛋白血癥患者有各種運(yùn)動(dòng)問題。他們可能經(jīng)歷肌張力障礙(頭部和頸部的不自主肌肉收縮,導(dǎo)致重復(fù)的運(yùn)動(dòng)和扭曲)。也可能發(fā)生其他不自主的運(yùn)動(dòng),例如節(jié)律性顫抖(顫抖),跳動(dòng)運(yùn)動(dòng)(舞蹈癥),眼瞼抽搐(眼瞼痙攣)和面部表情痛苦。受累者也可能難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)(共濟(jì)失調(diào))。一些患者在四十多或五十歲出現(xiàn)精神問題和智力功能下降(癡呆)。除了神經(jīng)學(xué)問題,受累者可能患有糖尿?。ㄨF引起的胰腺細(xì)胞損傷),胰島素是一種有助于控制血糖水平的激素。胰腺中的鐵積聚降低了細(xì)胞產(chǎn)生胰島素的能力,這削弱了血糖調(diào)節(jié)并導(dǎo)致糖尿病的體征和癥狀。在組織和器官中的鐵累積導(dǎo)致血液中鐵短缺導(dǎo)致紅細(xì)胞缺乏(貧血),受累者通常在二十多歲時(shí)發(fā)生貧血和糖尿病。受累者的視網(wǎng)膜(眼后部的光敏組織)中也發(fā)生變化,這些異常通常不影響視力,但是可以在眼睛檢查時(shí)觀察到。血漿銅藍(lán)蛋白血癥患者的特定特征和視網(wǎng)膜變性的嚴(yán)重性可能不同,即使在同一家庭內(nèi)。
佳學(xué)基因aceruloplasminemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥已在全世界發(fā)現(xiàn),但其總體患病率未知。在日本的研究中,估計(jì)在受檢人群中成人患病率約為二百萬分之一。
aceruloplasminemia致病鑒定基因解碼
CP基因中的突變引起血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥。 CP基因編碼血漿銅藍(lán)蛋白,其涉及鐵轉(zhuǎn)運(yùn)和加工。銅藍(lán)蛋白有助于將鐵從身體的器官和組織移動(dòng)出來,并準(zhǔn)備將其并入轉(zhuǎn)鐵蛋白分子,轉(zhuǎn)鐵蛋白將銅藍(lán)蛋白運(yùn)輸?shù)郊t細(xì)胞以幫助運(yùn)載氧。CP基因突變導(dǎo)致生成不穩(wěn)定或非功能性的血漿銅藍(lán)蛋白,或者它們妨礙制備血漿銅藍(lán)蛋白的細(xì)胞釋放(分泌)該蛋白。當(dāng)沒有銅藍(lán)蛋白時(shí),鐵從身體組織的運(yùn)輸受損。所產(chǎn)生的鐵蓄積會(huì)損害這些組織中的細(xì)胞,導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)功能障礙,以及在血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥中所見的其它健康問題。
aceruloplasminemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的、基因的兩個(gè)拷貝都有突變?;加谐H旧w隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。
aceruloplasminemia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,銅藍(lán)蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604290 ;hpo_id:HP:0000007 ;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acp/;ICD編碼是:G23.0
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