【佳學(xué)基因檢測】8號染色體重組綜合癥基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

8號染色體重組綜合癥是英文recombinant 8 syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做rec(8) syndrome recombinant chromosome 8 syndrome San Luis Valley syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止8號染色體重組綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做8號染色體重組綜合癥基因解碼、基因檢測？

8號染色體重組綜合癥是涉及心臟和泌尿道畸形的一類疾病，可導(dǎo)致中度至重度智力殘疾，患者還具有鮮明的面部特征。典型面部特征包括寬而方的面部、薄上唇、下翻嘴、小頜畸形、眼距過寬、低位耳或外耳畸形?；颊呖赡苡醒例l過度生長和牙齒發(fā)育異常。男性患者常合并隱睪。一些患者有反復(fù)中耳感染或聽力損失。許多患兒在童年期即由于先天性心臟畸形夭折。

佳學(xué)基因recombinant 8 syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

8號染色體重組綜合癥是一種罕見病;其確切患病率未知。大多數(shù)患有該病的人屬于科羅拉多州南部和新墨西哥州北部的圣路易斯谷地區(qū)的西班牙裔人群。8號染色體重組綜合癥也稱為圣路易斯谷綜合征。只有少數(shù)病例不屬于這些族群。

recombinant 8 syndrome致病鑒定基因解碼

8號染色體重組綜合癥由8號染色體的重排導(dǎo)致，其導(dǎo)致短臂（p）缺失和長臂（q）的片段重復(fù)。結(jié)果導(dǎo)致8號染色體重組綜合癥。8號染色體重組綜合癥的體征和癥狀與8號染色體的這些區(qū)域的遺傳物質(zhì)丟失和添加有關(guān)。研究人員正在努力確定哪些基因能導(dǎo)致8號染色體缺失和重復(fù)。

recombinant 8 syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中有一個8號染色體重組的拷貝足以引起疾病。具有重組8綜合征的大多數(shù)人具有至少一個在染色體8中具有改變（染色體倒位）的親本。染色體倒位涉及兩個地方的染色體斷裂;所得到的DNA片段被翻轉(zhuǎn)并重新插入染色體。遺傳物質(zhì)通常不會因為8號染色體的染色體倒位而丟失，因此人們通常沒有任何相關(guān)的健康問題。然而，當染色體倒位傳遞給下一代，遺傳物質(zhì)可能會丟失或重復(fù)。具有這種染色體8倒位的人其后代具有患有重組8綜合征的風(fēng)險。

recombinant 8 syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，8號染色體重組綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:179613 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q99.8

8號染色體重組綜合癥基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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