【佳學(xué)基因檢測】做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

表面紅斑病辛辛那提型是英文Acrofacial dysostosis, Cincinnati type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止表面紅斑病辛辛那提型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測？

辛辛那提類型的acrofacial dysostosis是一種核糖體病，其特征在于一系列下頜面部發(fā)育不全的表型，有或沒有面部骨骼缺陷（Weaver等，2015）。該病臨床表征有：腭裂；小頭畸形；上頜骨發(fā)育不全；小下頜畸形；鼻后孔閉鎖；下斜瞼裂；動脈導(dǎo)管未閉；股骨彎曲；身材矮??；小耳畸形；髖臼發(fā)育不良；髖臼發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Acrofacial dysostosis, Cincinnati type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Acrofacial dysostosis, Cincinnati type致病鑒定基因解碼

Acrofacial dysostosis, Cincinnati type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

表面紅斑病辛辛那提型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表面紅斑病辛辛那提型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616462。

做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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