【佳學基因檢測】Ankyrin-B綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Ankyrin-B綜合征是英文Ankyrin-B syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Ankyrin-B綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當做Ankyrin-B綜合征基因解碼、基因檢測?
無虹膜的特征是虹膜發(fā)育不全或部分發(fā)育不全,通常伴有中央凹發(fā)育不全,導(dǎo)致視覺敏銳度下降,并在嬰兒早期出現(xiàn)眼球震顫。 經(jīng)常出現(xiàn)的眼部異常(通常遲發(fā))包括白內(nèi)障,青光眼和角膜混濁和血管形成。 無虹膜可以是由于PAX6突變或缺失控制其表達的調(diào)節(jié)區(qū),或作為Wilms腫瘤 - 無虹膜生殖器異常延遲(WAGR)綜合征的一部分而引起的孤立性眼部異常而沒有全身受累, 11p13涉及PAX6(aniridia)基因座和相鄰的WT1(腎母細胞瘤)基因座。 缺失PAX6和WT1的個體發(fā)生Wilms腫瘤的風險高達50%。無虹膜癥是一種眼部疾病,其特征在于眼睛的有色部分(虹膜)有效或部分缺乏。這些虹膜異常可能導(dǎo)致瞳孔異?;蚧?。無虹膜癥可以導(dǎo)致視力銳度(視敏度)減少和光敏感性(畏光)增加。無虹膜癥患者也可能具有其他眼睛問題。眼睛中的壓力增加(青光眼)通常出現(xiàn)在兒童后期或青春期早期。眼睛晶狀體(白內(nèi)障)的混濁發(fā)生在50%至85%的無虹膜癥患者中。在約10%受累者的視神經(jīng)結(jié)構(gòu)不發(fā)達。無虹膜癥患者也可能具有無意識的眼睛運動(眼球震顫)或負責中心視覺的區(qū)域不發(fā)育(中心凹發(fā)育不全)。許多眼睛問題導(dǎo)致受累者出現(xiàn)進行性失明。癥狀的嚴重程度通常在兩只眼睛中是相同的。很少有該病患者出現(xiàn)行為問題、發(fā)育延遲和嗅覺異常。
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Ankyrin-B綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Ankyrin-B綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
Ankyrin-B綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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