【佳學(xué)基因檢測(cè)】細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥4型引起的致死性嬰兒心腦肌病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥4型引起的致死性嬰兒心腦肌病是英文Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥4型引起的致死性嬰兒心腦肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥4型引起的致死性嬰兒心腦肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

心肌皮膚（CFC）綜合征的特征是心臟異常（肺動(dòng)脈狹窄和其他瓣膜發(fā)育不良，間隔缺損，肥厚性心肌病，節(jié)律紊亂），獨(dú)特的顱面外觀和皮膚異常（包括干燥癥，角化過度，魚鱗病，毛發(fā)角化病，ulerythema ophryogenes，濕疹） ，色素痣，血管瘤和掌跖角化過度癥）。頭發(fā)通常稀疏，卷曲，細(xì)或粗，毛或脆;睫毛和眉毛可能不存在或稀疏。指甲可能是營養(yǎng)不良或快速增長。在所有受影響的個(gè)體中都觀察到某種形式的神經(jīng)和/或認(rèn)知延遲（從輕微到嚴(yán)重）。一些人報(bào)道了腫瘤，主要是急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）。該病臨床表征有：腎積水；黏膜下硬裂腭；張口；高腭；腦積水；長頭畸形；面容粗糙；內(nèi)眥贅皮；眼距過寬；額頭狹窄；小下頜畸形。

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常染色體顯性遺傳病

細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥4型引起的致死性嬰兒心腦肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥4型引起的致死性嬰兒心腦肌病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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