【佳學(xué)基因檢測】懷疑是雷特綜合征，基因檢測報告應(yīng)當(dāng)包含這幾個內(nèi)容

佳學(xué)基因致病基因檢測報告標準解析

雷特綜合征，有時誤寫成雷特綜合征、RETT綜合征、RS。是一種罕見病。根據(jù)臨床特征，醫(yī)生會把具有幾個主要RS特點的病人懷疑是患有雷特綜合征。但是，這種疾病也可能被誤診。明確診斷需要借肋分子診斷測試技術(shù)。大部分基因篩查可能達不到這個目的。有一種比數(shù)據(jù)庫比對的基因解碼技術(shù)在檢測、發(fā)現(xiàn)真正的致病基因方面更具有威力，這種技術(shù)叫做基因解碼。
 

基因解碼技術(shù)所獲得的報告應(yīng)當(dāng)具有這側(cè)幾個內(nèi)容：

（1）檢測測序范圍應(yīng)錄包含全部外顯子，測序的結(jié)果的突變應(yīng)當(dāng)是數(shù)千乃至數(shù)萬；

（2）有致病基因位點的具體信息，這包括染色體編號、突變坐標、所引起的蛋白質(zhì)功能變化、是否是致病基因。如果所寫的突變的臨床意義是uncertain 或者是VUS， 這就是沒有找到明確的空變位點。這時候，檢測結(jié)果不能用來選擇含致病基因的胎兒。

（3）基因解碼一般還包括這種致病基因突變是如何導(dǎo)致疾病發(fā)生的解釋。

（4）基因檢測報告的另外一部分是檢測到的其他有可能加重或減輕疾病發(fā)生的突變。

（5）佳學(xué)基因報告的另一個優(yōu)點是所有的結(jié)論均有國際范圍的科技文獻支撐。很多生物醫(yī)學(xué)博士拿佳學(xué)基因的報告深化和熟悉分子生物學(xué)知識。
 

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