【佳學基因檢測】BH4缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因檢測導讀：

BH4缺乏癥（Tetrahydrobiopterin Deficiency）是一種常見的遺傳性代謝疾病，涉及到生物體內(nèi)四氫生物蝶呤（BH4）的合成或再生。BH4是多種酶活性的必需輔因子，包括苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶和色氨酸羥化酶。這些酶在神經(jīng)遞質(zhì)（如多巴胺、血清素）的合成中扮演重要角色。

BH4缺乏癥的基因檢測通常包括以下幾個方面：

基因突變檢測：這種疾病可能由幾個不同的基因突變引起，包括GCH1、PCBD1、PTS、QDPR等。這些基因突變會影響B(tài)H4的合成和代謝。有時，BH4缺乏癥基因檢測也采用熱瞇突變檢測以降低基因檢測費用，但是保留對最常見突變的檢測。

臨床表現(xiàn)：BH4缺乏癥的癥狀可能包括發(fā)育遲緩、運動障礙、神經(jīng)心理問題等。但由于不同的基因缺陷會導致不同的臨床表現(xiàn)，因此基因檢測可以幫助確定確切的診斷。這些不同的臨床表現(xiàn)，也會將醫(yī)生引向其他疾病，從而產(chǎn)生合理的誤診。合理是從診斷依據(jù)來說，但是誤診會造成疾病的次生損傷。

檢測方法：常用的檢測方法包括基因測序、一代測序、二代測序、高密度芯片等?？梢酝ㄟ^血液樣本進行，也可以通過口腔樣本來進行?，F(xiàn)代的高通量測序技術(shù)能夠快速地識別基因序列中的突變。

診斷和治療：基因檢測結(jié)果有助于確定診斷，并指導治療方案。例如，某些類型的BH4缺乏癥可能需要特定的藥物和飲食治療。

基因檢測結(jié)果的大數(shù)據(jù)分析：

苯丙酮尿癥(PKU)是由苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因變異引起的最常見的常染色體隱性門德爾表型氨基酸代謝異常。佳學基因統(tǒng)計近十年的基因檢測結(jié)果，估計全球約有45萬人患有PKU,全球發(fā)病率為1:23,930次活產(chǎn)(范圍為1:4,500[意大利]至1:125,000[日本])。比較來自51個國家17個世界地區(qū)的16,092名患者的基因型和代謝表型,發(fā)現(xiàn)疾病嚴重程度存在差異,全球表型分布為62%典型PKU、22%輕度PKU和16%輕度高苯丙氨酸血癥。中國存在從東部經(jīng)典PKU到西南部輕度PKU再到南部輕度高苯丙氨酸血癥的基因型和表型分布漸變。c.1241A>G (p.Tyr414Cys)相關(guān)基因型可以從東北追溯到華北,從華北經(jīng)華中到華南,再到西部。從北部(56%)經(jīng)中部(71%)到南部(80%),經(jīng)典PKU的發(fā)生率逐漸升高。在758個PAH變異中,c.1222C>T (p.Arg408Trp)(22.2%)、c.1066-11G>A (IVS10-11G>A)(6.4%)和c.782G>A (p.Arg261Gln)(5.5%)最為常見,導致兩種普遍基因型:p. [Arg408Trp];[Arg408Trp](11.4%)和c. [1066-11G>A];[1066-11G>A](2.6%)。大多數(shù)基因型(73%)為復合雜合,27%為同種合子,3,659種不同基因型中55%僅見于單個個體。PAH變異使用等位基因表型值進行評分,并與治療前血苯丙氨酸濃度(n = 6,115)及四氫生物蝶呤負荷試驗結(jié)果(n = 4,381)相關(guān),從而預(yù)測基因型表型(88%)和四氫生物蝶呤響應(yīng)性(83%)。該統(tǒng)計表明,大規(guī)?；蛐蛿?shù)據(jù)庫可以正確預(yù)測表型,從而適當?shù)陌邢蛑委熞詢?yōu)化臨床結(jié)果。

基因檢測結(jié)果展示：

 

與本文內(nèi)容相似的科學證據(jù)

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32668217/

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