遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：
生育是盡力做到天倫之樂的一個重要因素。生育也是人類基因傳承的一個必要過程。在生育的過程中，需要人體的各種基因協(xié)同作用，以盡力做到胚胎發(fā)育的正常。因此，人體基因中任何突變都有可能導(dǎo)致人體胚胎發(fā)育受阻。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，下列疾病是導(dǎo)致人體不孕不育的部分原因。它們約占生育失敗原因中的50%。
| 中文名 | 別名 |
| 威廉姆斯綜合征 | 小精靈綜合癥；威廉斯綜合征 |
| 普-杰二氏綜合征 | 黑斑息肉綜合征 |
| 努南綜合征 | 男性特納綜合征，假性特納綜合征 |
| McCune-Albrigh綜合征 | 麥-奧二氏綜合征；多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟綜合征；多骨纖維發(fā)育不良；Albright綜合征；纖維性骨失養(yǎng)癥 |
| 熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥） | 杰內(nèi)綜合征 |
| 范科尼貧血 | 范可尼貧血 |
| 法布雷病 | 法布里病，法布瑞氏癥，F(xiàn)abry 氏癥，安德森-法布里病，α-半乳糖苷酶A缺乏病 |
| 布-戴二氏貧血綜合征 | 布-戴二氏貧血綜合征, DBA, Diamond-Blckfan綜合癥, Diamond-Blackfan anemia, 先天性純紅血球再生障礙性貧血, 單純紅細胞再生障礙性貧血 |
| 大塊骨溶解癥 | Gorham,戈勒姆綜合癥（Gorham）,Gorham- Stout綜介征,幽靈骨,骨自溶癥,消失性骨病,急性自發(fā)性骨吸收,骨淋巴管瘤病 |
| cowden綜合征（多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征） | 多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征 |
| 下頜-面發(fā)育不良綜合征 | 特-柯二氏綜合征，下頜-面發(fā)育不良征，下頷骨顏面發(fā)育不全，特雷徹·柯林斯綜合征 |
| Sturge-Weber綜合征 | 斯特奇-韋伯綜合征,腦面血管瘤病 |
| Poland 綜合征 | 胸大肌缺損并指綜合征 |
| 歌舞伎綜合征 | Kabuki make-up syndrome，Kabuki綜合征，Kabuki化妝綜合征，Niikawa-Kuroki綜合征 |
| 克魯宗病 | 克魯宗綜合征，Crouzon綜合征，鸚鵡頭綜合征，Virchow綜合征，先天性尖頭并指(趾)畸形綜合征，狹顱綜合征，crouzon氏綜合征 |
| 虹膜角膜內(nèi)皮綜合征 | Chandler綜合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE |
| X連鎖智力殘疾-低丙種球蛋白血癥-進行性神經(jīng)功能惡化綜合征 | X連鎖智力障礙，低丙球蛋白血癥，進行性神經(jīng)退化綜合征 |
| 腎缺如，單側(cè) | |
| 血管擴張性肥大綜合征 | PWS, 血管骨肥大綜合癥 |
| 馬方綜合癥-腹股溝疝-骨齡超前綜合征 | 馬方綜合征體形-腹股溝疝-高骨齡 |
| 先天性脛骨假關(guān)節(jié) | |
| 卡爾曼綜合征，心臟疾病綜合征 | 卡爾曼綜合征伴發(fā)心臟病，卡爾曼氏綜合征 |
| 小耳畸形雙側(cè)耳聾，腭裂綜合征 | 雙側(cè)耳小畸形-耳聾-腭裂 |
| XYY綜合征 | YY綜合征 |
| 唐氏綜合癥 | |
| 著色性干皮病 | 干皮病性白癡,萎編性色素性血管病,色素性干皮病伴神經(jīng)系統(tǒng)綜合征 |
| WYBURN-MASON 綜合征 | 腦-視網(wǎng)膜動靜脈瘤綜合征 |
| Van der Woude綜合征 | 唇腭裂與先天性唇瘺綜合征 ， Demarquay綜合征 |
| 陰道閉鎖 | 石女 |
| 脊柱異常-肛門閉鎖-心臟缺陷-氣管食管瘺缺損-食管閉鎖-腎和徑向（手的拇指側(cè)）異常-其他肢體異常異常 | VATER聯(lián)合征; VACTERL聯(lián)合征; vertebral abnormalities-anal atresia-cardiac defects-Tracheo-esophageal fistula defects-esophageal atresia-renal (kidney) and radial (thumb side of hand) abnormalities-other limb abnormalities |
| 臍尿管囊腫 | |
| 永存動脈干 | |
| 三尖瓣閉鎖 | |
| 彎刀綜合征 | |
| 免疫骨發(fā)育不良，Schimke型 | |
| 美人魚綜合征 | |
| 直腸重復(fù)畸形 | |
| 肺動脈發(fā)育不全 | |
| 梨狀腹綜合征 | 腹壁肌肉—尿路—睪丸三聯(lián)征，Eagle-Barrett綜合征，梅干腹綜合征，干梅腹綜合征，薄腹突出綜合征，滿腹綜合征 |
| 后尿道瓣膜 | |
| 先天性厚甲 | 先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷綜合征 |
| 顱后窩畸形-血管瘤-動脈異常-心臟缺陷-眼部異常-胸骨裂隙和臍上囊腫綜合征 | PHACE綜合征; Posterior fossa malformations-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe syndrome |
| 臍膨出 | |
| 卵黃管囊腫 | |
| Waardenburg-Shah神經(jīng)綜合征 | WS4; Waardenburg Syndrome type 4 |
| 肢骨紋狀肥大 | 蠟淚樣骨病，蠟油樣骨病 |
| 小耳畸形 | |
| 多發(fā)性骨軟骨瘤 | Bessel-Hagen disease，貝塞爾-哈根綜合征 |
| 類脂蛋白沉積病 | 皮膚黏膜透明變性，LP |
| 卡波西肉瘤 | Kaposi肉瘤，KS |
| 嬰兒遺傳性共濟失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎 | 嬰兒型Refsum綜合征,嬰兒Refsum病,嬰兒植烷酸累積癥 |
| 頸椎先天融合畸形 | 克利佩爾-費爾綜合征,Klippel-Feil綜合征,brevicollis,短頸畸形 |
| 骨斑點癥 | 局限性骨質(zhì)增生癥,彌漫性濃縮性骨病,家族性彌漫性骨硬化癥,點狀致密骨病,全身性脆骨硬化 |
| 左心發(fā)育不全綜合征 | 左心發(fā)育不良即左心發(fā)育不良綜合征 |
| 低鈣血性抗維生素D佝僂病 | 家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病 |
| 全身性骨皮質(zhì)增厚癥 | Caffey病 |
| 腹裂 | |
| Floating-Harbor綜合征 | Pelletier–Leisti syndrome, Short stature with delayed bone age-expressive language delay-a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes, FHS |
| Foix-Alajouanine綜合征 | 亞急性壞死性脊髓炎綜合征 |
| 胎兒酒精綜合征 | FAS，胎兒酒精綜合癥 |
| 食管閉鎖 | |
| 右位心 | |
| 左室雙出口 | |
| 尿道重復(fù)癥 | |
| 冠狀動脈瘺 | |
| 先天性二尖瓣狹窄 | |
| Catel-Manzke 綜合征 | 伴有多指節(jié)與示指彎曲的PierreRobin綜合征，伴有示指異常的PierreRobin綜合征 |
| 先天性腭咽閉鎖不全 | |
| 虹膜缺損 | 虹膜缺損 |
| 先天性喉蹼 | |
| 先天性鎖骨假性關(guān)節(jié)病 | |
| 先天性風(fēng)疹綜合征 | 先天性風(fēng)疹 |
| 結(jié)腸閉鎖 | |
| 先天性聲門下狹窄 | |
| 先天性青光眼 | 水眼、發(fā)育性光眼 |
| 進行性骨干發(fā)育不良 | 增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病 |
| 先天性食管憩室 | |
| 鎖骨顱骨發(fā)育不良 | 普遍性骨發(fā)育不全, generalized dysosis, 骨-牙形成障礙 |
| 黃斑缺損 | |
| Currarino三聯(lián)征 | Currarino綜合征, Currarino syndrome, Partial sacral agenesis with intact first sacral vertebra, presacral mass and anorectal malformation, 更先進骶骨完整的部分骶骨發(fā)育不全-骶前腫瘤-肛門直腸畸形 |
| 威廉姆斯綜合征 | 小精靈綜合癥；威廉斯綜合征 |
| 普-杰二氏綜合征 | 黑斑息肉綜合征 |
| 努南綜合征 | 男性特納綜合征，假性特納綜合征 |
| McCune-Albrigh綜合征 | 麥-奧二氏綜合征；多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟綜合征；多骨纖維發(fā)育不良；Albright綜合征；纖維性骨失養(yǎng)癥 |
| 熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥） | 杰內(nèi)綜合征 |
| 范科尼貧血 | 范可尼貧血 |
| 法布雷病 | 法布里病，法布瑞氏癥，F(xiàn)abry 氏癥，安德森-法布里病，α-半乳糖苷酶A缺乏病 |
| 布-戴二氏貧血綜合征 | 布-戴二氏貧血綜合征, DBA, Diamond-Blckfan綜合癥, Diamond-Blackfan anemia, 先天性純紅血球再生障礙性貧血, 單純紅細胞再生障礙性貧血 |
| 大塊骨溶解癥 | Gorham,戈勒姆綜合癥（Gorham）,Gorham- Stout綜介征,幽靈骨,骨自溶癥,消失性骨病,急性自發(fā)性骨吸收,骨淋巴管瘤病 |
| cowden綜合征（多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征） | 多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征 |
| 下頜-面發(fā)育不良綜合征 | 特-柯二氏綜合征，下頜-面發(fā)育不良征，下頷骨顏面發(fā)育不全，特雷徹·柯林斯綜合征 |
| Sturge-Weber綜合征 | 斯特奇-韋伯綜合征,腦面血管瘤病 |
| Poland 綜合征 | 胸大肌缺損并指綜合征 |
| 歌舞伎綜合征 | Kabuki make-up syndrome，Kabuki綜合征，Kabuki化妝綜合征，Niikawa-Kuroki綜合征 |
| 克魯宗病 | 克魯宗綜合征，Crouzon綜合征，鸚鵡頭綜合征，Virchow綜合征，先天性尖頭并指(趾)畸形綜合征，狹顱綜合征，crouzon氏綜合征 |
| 虹膜角膜內(nèi)皮綜合征 | Chandler綜合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE |
| X連鎖智力殘疾-低丙種球蛋白血癥-進行性神經(jīng)功能惡化綜合征 | X連鎖智力障礙，低丙球蛋白血癥，進行性神經(jīng)退化綜合征 |
| 腎缺如，單側(cè) | |
| 血管擴張性肥大綜合征 | PWS, 血管骨肥大綜合癥 |
| 馬方綜合癥-腹股溝疝-骨齡超前綜合征 | 馬方綜合征體形-腹股溝疝-高骨齡 |
| 支氣管源性囊腫 | 支氣管囊腫,Bronchogenic囊腫 |
| 短指/趾，B2型 | BDB2，NOG引起 |
| 短指/趾，A5型 | BDA5 |
| 主動脈弓離斷 | |
| 血管肉瘤 | 惡性血管內(nèi)皮瘤 |
| 天冬氨?；咸烟前纺?/td> | |
| 環(huán)狀胰腺 | |
| 腸病性肢端皮炎 | |
| 蜘蛛膜囊腫 | 蛛網(wǎng)膜囊腫 |
| α甘露糖苷貯積癥 | 甘露糖苷貯積癥 |
| 短肢體侏儒伴廣泛點畫 | Astley-Kendall綜合征; Short limbed dwarfism with extensive stippling; Astley-Kendall dysplasia, Astley-Kendall發(fā)育不良 |
| 無耳 | |
| 匐行性血管瘤 | |
| 克斯勒綜合征 | Antley-Bixler綜合征 |
| 副胰腺 | |
| 前尿道瓣膜 | |
| 耳髁狀突綜合癥 | 問號耳綜合征,耳髁突綜合征 |
| 伴尿鈣過多的遺傳性低血磷性佝僂病 | |
| 腎病-腎母細胞瘤-生殖器異常 | Wilms瘤合并假兩性畸形; nephropathy, Wilms tumor, and genital anomalies; Wilms tumor and pseudohermaphroditism; DDS; Drash syndrome |
| Zellweger綜合征 | 腦肝腎綜合征，Bowen-Lee-Zellweger綜合征 |
| 維爾納綜合征 | 沃納綜合征, 成人型早老癥, 白內(nèi)障硬皮綜合征; adult progeria |
| 尿崩癥-糖尿病-視神經(jīng)萎縮-耳聾綜合征 | DIDMOAD, 糖尿病視神經(jīng)萎縮-聽力減退-尿崩癥綜合征, Didmoad綜合征 |
| 史-倫-奧三氏綜合證 | Smith-Lemli-Opitz 氏綜合癥, 小頭-小頜-并趾綜合征, 致死性多發(fā)先天畸形綜合征, SLOS/RSH綜合征 |
| 普羅特斯綜合征 | 變形綜合征，鬼怪病，PA |
| 骨質(zhì)石化癥 | 石骨癥, 大理石骨病, Albers-Schonberg病, 骨硬化癥, 骨質(zhì)石化病, Albers Schonberg disease, Marble bone disease, Myelofibrosis osteosclerosis |
| 先天性多發(fā)性神經(jīng)源性關(guān)節(jié)攣縮 | 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥，先天性肌發(fā)育不全 |
| 指甲膝蓋綜合征 | 指（趾）甲髕骨綜合癥, 骨指甲發(fā)育不全, 遺傳性骨指甲發(fā)育異常, Tumer-Kister綜合征, 指甲髕骨綜合征 |
| 米-迪綜合征，無腦回畸形 | Miller-Dieker 綜合癥 |
| 莫比斯綜合癥 | Moebius綜合征 |
| 線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 | MELAS型線粒體腦病;MELAS綜合征;乳酸中毒和卒中樣發(fā)病的線粒體腦病綜合征 |
| 卡恩斯-塞爾綜合征 | |
| 色素失禁癥 | Bloch-Sulzberger病 |
| 小兒系統(tǒng)性玻璃樣變性 | 嬰兒型全身性玻璃樣變性，ISH |
| 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 | 郎-奧韋綜合征, Babington病, Goldstein綜合征, Osler-Rendu-Weber綜合征, Osler-Rendu-Weber病 |
| 霍-奧二氏綜合癥 | Holt-Oram氏綜合征,Holt-Oram綜合征 |
| Gorlin綜合征 | Gorlin-Goltz綜合征；痣樣基底細胞癌綜合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)；基底細胞痣綜合征(Basal cell nevus syndrome) |
| 進行性骨化性纖維發(fā)育不良 | 進行性骨化性纖維發(fā)育不良（FOP）,石人綜合癥，進行性骨化性肌炎 |
| 巖藻糖苷累積病 | 巖藻糖(沉積)癥，巖藻糖代謝病 |
| 脆性X染色體綜合征 | 脆性X綜合征，X 脆折癥 |
| 先天性角化不良 | 先天性角化不全綜合征，Zinsser-Engman-Cole syndrome |
| 先天性水痘綜合征 | |
| Costello綜合征 | 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥，小黑人癥 |
| 息肉病—色素沉著—禿發(fā)—指甲萎縮綜合征 | 息肉-色素沉著-脫發(fā)-爪甲營養(yǎng)不良綜合征 |
| Cole-Carpenter綜合征 | |
| 軀干發(fā)育異常 | Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指發(fā)育不良及性別顛倒, CMPD |
| 科-斯二氏綜合征 | 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 第五指綜合征, 格斯特曼綜合征, Gerstmann syndrome, GSS |
| 心面皮膚綜合征 | 心-面-皮膚綜合征, CFC綜合癥, CFC |
| CHARGE綜合征 | CHARGE 聯(lián)合畸形 |
| 先天性攣縮型蜘蛛狀指/趾 | 畢耳氏綜合征，CCA |
| 巴德特-別德爾綜合征 | BBS， 巴德`畢德氏綜合癥，巴德`畢德氏綜合癥 |
| Apert綜合征 | 阿佩爾氏綜合癥，尖頭并指綜合征，acrocephalosyndactyly |
| Aarskog-Scott綜合癥 | faciodigitogenital syndrome，faciogenital dysplasia |
| 軟骨發(fā)育不全 | 胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒 |
| 單純性半邊肥大 | |
| 面骨發(fā)育不全，Weyers型 | Curry-Hall syndrome |
| 22q11.2缺失綜合征 | 22q11.2DS, autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, CATCH22, Cayler cardiofacial syndrome, conotruncal anomaly face syndrome (CTAF), deletion 22q11.2 syndrome, DiGeorge syndrome, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, VCFS, velo-cardio-facial syndrome, velocardiofacial syndrome |
| 5號染色體短臂重復(fù) | 5p三體性 |
| 9號染色體短臂三體 | 9p三體性 |
| 三聯(lián)A綜合征 | |
| 18三體綜合征 | 愛德華氏綜合征 |
| SOTOS綜合征 | 小兒巨腦畸形綜合征, 腦性巨人癥, 兒童期腦性巨人畸形綜合征, 兒童巨腦綜合征 |
| 17號染色體短臂11區(qū)2帶微缺失 | |
| 塞-喬綜合征 | 尖頭并趾癥, 3型 |
| RAPADILINO綜合征 | |
| Peters-Plus綜合癥 | Peters anomaly with short limb dwarfism, Krause-Kivlin syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Peters anomaly-short limb dwarfism syndrome, Peters-plus syndrome, Peters'-plus syndrome, Peters' plus syndrome |
| 納赫爾綜合征 | 納赫爾面骨發(fā)育不全綜合征 |
| 遺傳性下肢水腫 | Meige disease，梅熱病，米爾羅伊病 |
| 季肋發(fā)育不全 | 次軟骨發(fā)育不全，軟骨生長低下 |
| 生殖器-髕骨綜合癥 | |
| 巨結(jié)腸伴發(fā)小頭畸形 | 臍疝伴咽喉發(fā)育不良，學(xué)習(xí)困難，顏面畸形和脊椎側(cè)凸，咽喉發(fā)育不良伴臍疝，軟腭心面綜合征，Shprintzen-Goldberg綜合征, Shprintzen-Goldberg syndrome |
| Freeman-Sheldon綜合征 | 弗里曼-謝爾登綜合征, 吹笛面容綜合征 |
| 大量滲出性視網(wǎng)膜炎，科茨病 | 外層滲出性視網(wǎng)膜病變 |
| 尖頭多指并指畸形第2型 | |
| 先天性雙側(cè)輸精管缺失 | |
| Bencze綜合征 | |
| Bartsocas-Papas綜合征 | |
| Abruzzo-Erickson綜合征 | |
| Adams-Oliver綜合征 | 肢頭皮和顱骨缺失缺陷、先天性頭皮缺損伴肢遠側(cè)截斷畸形 |
| ACMICD | |
| 肢端骨質(zhì)溶解主導(dǎo)型 | 肢端溶骨癥，Hajdu-Cheney syndrome |
| 無脾綜合征 | Ivemark綜合征，無脾伴先天性心臟病綜合征,脾臟發(fā)育不全綜合征,先天性脾缺如伴房室和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征 |
| 屈曲指-腭裂-畸形足綜合征 | 家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低癥 |
| 弗雷澤綜合征 | Fraser氏綜合癥，F(xiàn)raser氏癥 |
| 杜恩眼球后退綜合征 | Duane′s眼球后退綜合征, Duane綜合征, Stilling-Turk-Duane Syndrome |
| 侏儒癥，Amsterdam型 | 阿姆斯特丹綜合癥; Amsterdam綜合征; Brachmann-de Lange綜合征; Cornelia de LangeⅠ綜合征, 徳朗熱綜合征; Cornelia de Lange 氏綜合癥; Bushy Syndrome, Amsterdam dwarfism |
| 先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴張癥 | 卡洛里病, 先天性肝內(nèi)膽管擴張癥 |
| Alport綜合征-智力障礙-面中部發(fā)育不全-橢圓形紅細胞性貧血綜合征 | 遺傳性腎炎，眼-耳-腎綜合征，家族性腎炎，家族性出血性腎炎-智力殘疾-面中部發(fā)育不全-橢圓形紅細胞增多綜合征 |
| Shprintzen綜合癥 | Velocardiofacial syndrome, 斯普林澤綜合征, 軟腭-心-面綜合征 |
| Cayler心面綜合征 | |
| 錐干面容異常綜合征 | 圓錐形異常面容綜合癥, 先天性面容異常綜合征 |
| 雙歧懸雍垂 | |
| 裂帆 | |
| 家族性腦穿通畸形 | |
| 特發(fā)性性脊髓空洞癥 | |
| 白細胞粘附缺陷，3型 | |
| Ehlers-Danlos綜合征，7B型 | EDS-7B |
| Ehlers-Danlos綜合征，7A型 | EDS-7A |
| 三葉草骷髏窒息性胸廓發(fā)育不良綜合癥 | 分葉狀顱-窒息性胸廓發(fā)育不良 |
| 分皮質(zhì)異位結(jié)節(jié) | |
| 室管膜下異位結(jié)節(jié) | |
| 彼得斯異常白內(nèi)障綜合征 | |
| 腭裂硬腭 | |
| 雙側(cè)額頂葉多小腦回 | |
| 單側(cè)半球多小腦回 | |
| 主動脈瓣發(fā)育不良 | |
| 家族性低尿鈣高鈣血癥，3型 | |
| 家族性低尿鈣高血鈣癥，2型 | 家族性低鈣高血鈣癥2型 |
| 肺動脈瓣發(fā)育不全-法樂氏四聯(lián)癥-動脈導(dǎo)管缺陷綜合征 | 肺動脈瓣發(fā)育不全-法洛氏四聯(lián)癥-動脈導(dǎo)管缺陷綜合征 |
| 普拉德-威利綜合征，由15號染色體母系單親二體導(dǎo)致 | |
| 天使綜合征，由于母系15q11q13缺失 | |
| 天使綜合征，由于15號染色體母系單親二體 | |
| 主動脈下管狀狹窄 | |
| 肺動脈瓣狹窄 | |
| 離散型固定膜性主動脈瓣下狹窄 | |
| 離散型纖維肌性主動脈瓣下狹窄 | |
| 肺動脈瓣發(fā)育不全-室間隔缺損-持續(xù)動脈導(dǎo)管未閉癥 | |
| 右心室雙出口合并肺動脈下室間隔缺損 | |
| 右室雙出口合并肺下室間隔缺損 | |
| 右心室雙出口合并主動脈瓣下室間隔缺損或雙室間隔缺損合并肺動脈狹窄 | |
| 大血管轉(zhuǎn)位伴發(fā)縮窄 | |
