【佳學基因檢測】原發(fā)性纖毛運動障礙基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性纖毛運動障礙是英文primary ciliary dyskinesia的中文翻譯。這一疾病又叫做;纖毛不動綜合征,原發(fā)性睫運動障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止原發(fā)性纖毛運動障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做原發(fā)性纖毛運動障礙基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性纖毛運動障礙-23是由于纖毛運動缺陷引起的常染色體隱性遺傳疾病。受影響的人有呼吸窘迫和反反復作的上下呼吸道感染，他們經(jīng)常發(fā)生支氣管擴張。大約50％的患者有側(cè)位或側(cè)位缺陷。呼吸道纖毛的超微結(jié)構(gòu)分析顯示外動力纖維組的缺陷（Hjeij等，2013總結(jié)）。對于原發(fā)性纖毛運動障礙的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，見244400.臨床特征：常染色體隱性遺傳;反復性中耳炎;支氣管擴張;慢性支氣管炎;反復性鼻竇炎;纖毛運動障礙;鼻炎;異位;由于纖毛清除缺陷引起的呼吸功能不全。該病臨床表征有：反反復作型中耳炎；支氣管擴張；慢性支氣管炎；反復性鼻竇炎；纖毛運動異常；鼻炎；纖毛清除缺陷所致呼吸功能不全。

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常染色體隱性遺傳病

primary ciliary dyskinesia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性纖毛運動障礙的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:615451；ICD編碼是Q34.8

原發(fā)性纖毛運動障礙基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)