【佳學基因檢測】ARMC9相關(guān)的Joubert綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
ARMC9相關(guān)的Joubert綜合征是英文ARMC9-related Joubert syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止ARMC9相關(guān)的Joubert綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當做ARMC9相關(guān)的Joubert綜合征基因解碼、基因檢測?
Joubert綜合征是影響身體許多部位的疾病。這種病癥的體征和癥狀在患者中不同,即使在同一家族的成員中也是如此.Joubert綜合征的標志特征是“臼齒標記”(the molar tooth sign,一種腦部異常),在腦成像檢查例如磁共振成像(MRI)可以看到。這種體征是由小腦蚓部和腦干(大腦背部附近區(qū)域)的異常發(fā)育引起的。臼齒標記的名字由來是因為在MRI上看到的這種特征性大腦異常類似于臼齒的橫截面。具有Joubert綜合征的大多數(shù)嬰兒在嬰兒期具有肌張力低下(張力)的問題,然后在幼兒期演變產(chǎn)為共濟失調(diào)(難以協(xié)調(diào)運動)。該病癥的其它特征包括在嬰兒期異??焖倩蚓徛粑陌l(fā)作和異常眼睛運動。大多數(shù)受影累者有發(fā)育延遲和智力殘疾,從輕度到嚴重都有。特殊的面部特征也是Joubert綜合征的特征,包括前額過寬、弓形眉毛、上瞼下垂、眼距過寬、耳位低和三角形口。Joubert綜合征還包括其它廣泛的體征和癥狀。該病癥有時與其他眼睛異常(例如可導致視力喪失的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良)、腎臟疾病、肝臟疾病、骨骼異常(例如存在多余的手指和腳趾)和激素(內(nèi)分泌)問題相關(guān)。當Joubert綜合征的特征與一種或多種這些額外的體征和癥狀組合發(fā)生時,研究人員將該病稱為Joubert綜合征和相關(guān)病癥(JSRD)。
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,ARMC9相關(guān)的Joubert綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
ARMC9相關(guān)的Joubert綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責任編輯:佳學基因)