【佳學基因檢測】做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

表面紅斑病辛辛那提型是英文Acrofacial dysostosis, Cincinnati type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止表面紅斑病辛辛那提型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測？

辛辛那提類型的acrofacial dysostosis是一種核糖體病，其特征在于一系列下頜面部發(fā)育不全的表型，有或沒有面部骨骼缺陷（Weaver等，2015）。該病臨床表征有：腭裂；小頭畸形；上頜骨發(fā)育不全；小下頜畸形；鼻后孔閉鎖；下斜瞼裂；動脈導管未閉；股骨彎曲；身材矮?。恍《?；髖臼發(fā)育不良；髖臼發(fā)育不良。

佳學基因Acrofacial dysostosis, Cincinnati type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Acrofacial dysostosis, Cincinnati type致病鑒定基因解碼

Acrofacial dysostosis, Cincinnati type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

表面紅斑病辛辛那提型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表面紅斑病辛辛那提型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616462。

做表面紅斑病辛辛那提型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)