【佳學基因檢測】如何做腿彎曲畸形基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腿彎曲畸形是英文Bowing of the legs的中文翻譯。這一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome ；Bowen Hutterite syndrome ；Bowen syndrome, Hutterite type ；BWCNS ；Hutterite syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腿彎曲畸形在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做腿彎曲畸形基因解碼、基因檢測？

Bowen-Conradi綜合征是一種影響身體許多部位的疾病，在嬰兒期通常是致命的。受累者具有出生體重低，經歷進食問題，并且生長非常緩慢。他們的頭部總體異常?。ㄐ☆^癥），但是與寬度相比會更長（長頭）。特征面部特征包括突出的，高鼻梁的鼻子和異常小的下巴（小下頜畸形）和頦。受累者通常具有朝向彎曲或遠離無名指的小拇指（第五指指彎曲）或有效、悠久、長期、很久彎曲（屈曲指），具有向外的圓形的腳掌（船底狀腳），限制關節(jié)運動。一些受累者的其他特征包括癲癇發(fā)作;腎，心臟，腦或其他器官的結構異常;和在唇部有開口（唇裂）和具有或不具有在口腔頂部中的開口（腭裂）。受累男性的尿道可能在陰莖的底部（尿道下裂）或睪丸未降（隱睪）。具有Bowen-Conradi綜合征的嬰兒不會達到一些發(fā)育標志，如微笑或坐著，他們通常不能生存超過6個月。

佳學基因Bowing of the legs基因解碼、基因檢測大數據分析

Bowen-Conradi綜合征在加拿大和美國的Hutterite人群中是常見的;它在所有三個Hutterite教派（leuts）中大約每355個新生兒出現1個。在醫(yī)學文獻中已經描述了一些來自Hutterite社區(qū)以外的具有類似于Bowen-Conradi綜合征的體征和癥狀的個體。研究人員在區(qū)分這些個體是具有Bowen-Conradi綜合征還是具有類似癥狀但不同的疾病。

Bowing of the legs致病鑒定基因解碼

Bowen-Conradi綜合征由EMG1基因中的突變引起。該基因編碼了參與稱為核糖體的細胞結構的生產的蛋白質，其處理細胞的遺傳指令以產生新的蛋白質。核糖體在稱為核仁的細胞區(qū)室中組裝。已知導致Bowen-Conradi綜合征的特定EMG1基因突變被認為使蛋白質不穩(wěn)定，導致在核仁中可獲得的EMG1蛋白質的量減少。核仁中這種蛋白質的短缺將損害核糖體產生，這可能減少細胞生長和分裂（增殖）;然而，EMG1基因突變如何導致Bowen-Conradi綜合征的特定體征和癥狀仍然未知。

Bowing of the legs基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

腿彎曲畸形的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腿彎曲畸形的數據庫代碼是omim_id:211180 ；hpo_id:HP:0000007。

如何做腿彎曲畸形基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)