【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性是英文Ectodermal dysplasia 11b, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)?
少汗性外胚層發(fā)育不良(HED)的特征是少毛癥(頭發(fā)和體毛稀疏),少汗癥(出汗能力降低)和牙發(fā)育不全(先天性缺牙)。 HED的主要特征在童年時(shí)期開始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色,發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗,但是存在極大的缺陷,常導(dǎo)致高熱發(fā)作,直到受影響的個(gè)體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期,并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育都正常。該病臨床表征有:前額異常;干性皮膚;無(wú)汗癥;牙齒數(shù)目異常;少汗性外胚層發(fā)育不良;毛發(fā)稀疏。
佳學(xué)基因Ectodermal dysplasia 11b, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614940。
如何做外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)?
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