【佳學(xué)基因檢測】外胚層發(fā)育不良皮膚脆弱綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
外胚層發(fā)育不良皮膚脆弱綜合征是英文Ectodermal dysplasia skin fragility syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止外胚層發(fā)育不良皮膚脆弱綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外胚層發(fā)育不良皮膚脆弱綜合征基因解碼、基因檢測?
少汗性外胚層發(fā)育不良(HED)的特征是少毛癥(頭發(fā)和體毛稀疏),少汗癥(出汗能力降低)和牙發(fā)育不全(先天性缺牙)。 HED的主要特征在童年時期開始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色,發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗,但是存在極大的缺陷,常導(dǎo)致高熱發(fā)作,直到受影響的個體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期,并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運(yùn)動發(fā)育都正常。該病臨床表征有:外胚層發(fā)育不良;反甲;微甲。
佳學(xué)基因Ectodermal dysplasia skin fragility syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ectodermal dysplasia skin fragility syndrome致病鑒定基因解碼
Ectodermal dysplasia skin fragility syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
外胚層發(fā)育不良皮膚脆弱綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,外胚層發(fā)育不良皮膚脆弱綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614931。
外胚層發(fā)育不良皮膚脆弱綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)