【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分短肋多指綜合征Majewski型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

短肋多指綜合征Majewski型是英文Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止短肋多指綜合征Majewski型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做短肋多指綜合征Majewski型基因解碼、基因檢測？

短肋胸部發(fā)育不良（SRTD）有或無多指畸形是指一組常染色體隱性骨性纖毛蟲，其特征為收縮的胸廓，短肋骨，縮短的管狀骨，以及髖臼頂部的“三叉”外觀。 SRTD包括Ellis-van Creveld綜合征（EVC）和先前被稱為Jeune綜合征或窒息性胸部營養(yǎng)不良（ATD），短肋骨多發(fā)綜合征（SRPS）和Mainzer-Saldino綜合征（MZSDS）的疾病。 Polydactyly可變地存在，并且在各種形式的SRTD中存在表型重疊，其因內(nèi)臟畸形和干骺端外觀而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官的異常，例如腦，眼，心臟，腎，肝，胰腺，腸和生殖器。某些形式的SRTD在新生兒期是致命的，因?yàn)閲?yán)重受限的胸腔導(dǎo)致呼吸功能不全，而其他形式則與生命相容（Huber和Cormier-Daire總結(jié)，2012和Schmidts等，2013）。有表型與顱腦外胚層發(fā)育不良重疊（Sensenbrenner綜合征;參見CED1,218330）。關(guān)于短肋胸部發(fā)育不良的遺傳異質(zhì)性的討論，參見SRTD1（208500）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;陰莖;中間唇裂; Microglossia;腭裂; Brachycephaly;狹窄的胸部;水平肋骨;鎖骨外側(cè)鉤;預(yù)先手指多指;肝纖維化;心房間隔缺損; Hydrops fetalis;肺發(fā)育不全;腸旋轉(zhuǎn)不良。該病臨床表征有：小陰莖；正中唇裂；小舌畸形；腭裂；短頭畸形；胸窄；橫位肋骨；Preaxial多指手；肝纖維化；胎兒水腫；肺發(fā)育不良；腸旋轉(zhuǎn)不良。

佳學(xué)基因Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type致病鑒定基因解碼

Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

雙基因隱性; 常染色體隱性

Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，短肋多指綜合征Majewski型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:263520；ICD編碼是Q77.2

如何區(qū)分短肋多指綜合征Majewski型基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)