【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Stickler綜合癥隱性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Stickler綜合癥隱性是英文Stickler Syndrome, Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Stickler綜合癥隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺(jué)疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Stickler綜合癥隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽(tīng)力喪失，關(guān)節(jié)問(wèn)題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個(gè)特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見(jiàn)。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問(wèn)題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴(yán)重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過(guò)眼科檢查過(guò)明顯觀察到。其他眼部問(wèn)題也很常見(jiàn)，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽(tīng)力喪失的程度差異很大，并可能隨著時(shí)間的推移惡化。聽(tīng)力喪失可能是感覺(jué)神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽(tīng)力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動(dòng)且非常靈活（可動(dòng)性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長(zhǎng)靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問(wèn)題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩?。 研究人員已經(jīng)描述幾種類(lèi)型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進(jìn)行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽(tīng)力喪失的嚴(yán)重程度在不同類(lèi)型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險(xiǎn)賊高。 II型也包括眼部畸形，但I(xiàn)II型不包括眼部畸形（通常稱(chēng)為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽(tīng)力喪失。 IV、V和VI型非常罕見(jiàn)，僅在幾個(gè)人中確診。 Marshall綜合征類(lèi)似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽(tīng)力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的疾病。該病臨床表征有：腭裂；鼻孔前翻；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；漏斗胸；關(guān)節(jié)炎；二尖瓣脫垂；脊柱側(cè)彎；脊椎骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)??；股骨骨骺不規(guī)則；上身比下身比減少。

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常染色體顯性

Stickler綜合癥隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stickler綜合癥隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:108300。

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