【佳學(xué)基因檢測(cè)】做有或沒(méi)有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

有或沒(méi)有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型是英文Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止有或沒(méi)有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做有或沒(méi)有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Acrodysostosis-2是一種罕見(jiàn)的骨骼發(fā)育不良，其特征是短指，面部發(fā)育不全和椎管狹窄。許多患者有智力殘疾，有些患者有激素抵抗（Michot等，2012和Lee等，2012總結(jié)）。關(guān)于acrodysostosis遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)ACRDYS1（101800）。臨床特征：隱睪;尿道下裂;圓臉;前哨的;藍(lán)色虹膜;自閉癥;肺熱;糖尿病;先天性甲狀腺功能減退癥;肥胖;紅發(fā);多動(dòng)癥;陰莖尿道下裂;身材矮小;加速骨骼成熟。該病臨床表征有：隱睪；尿道下裂；圓臉；鼻孔前翻；藍(lán)色虹膜；孤獨(dú)癥；多動(dòng)；糖尿??；先天性甲狀腺功能減退癥；肥胖；紅發(fā)；多動(dòng)；陰莖型尿道下裂；輕度身材矮小；骨骼成熟加速。

佳學(xué)基因Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

有或沒(méi)有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，有或沒(méi)有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614613。

做有或沒(méi)有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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