【佳學(xué)基因檢測】做心面皮膚綜合征1型基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
心面皮膚綜合征1型是英文Cardiofaciocutaneous syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止心面皮膚綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常;心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當做心面皮膚綜合征1型基因解碼、基因檢測?
心肌皮膚(CFC)綜合征是一種多發(fā)性先天性異常疾病,其特征在于獨特的面部外觀,心臟缺陷和精神發(fā)育遲滯(Niihori等人,2006)。在具有CFC的BRAF(164757)陽性和KRAS陽性個體的表型比較中,Niihori等人。 (2006)觀察到KRAS突變患者沒有出現(xiàn)BRAF突變患者的皮膚異常,如魚鱗病,角化過度和血管瘤。臨床特征:面部粗糙;額頭寬闊;前哨的;近視;二尖瓣脫垂;卷發(fā);細發(fā);沒有眉毛;稀疏的頭發(fā)。該病臨床表征有:面容粗糙;寬前額;鼻孔前翻;近視;二尖瓣脫垂;卷曲樣發(fā);絨毛;無眉;毛發(fā)稀疏。
佳學(xué)基因Cardiofaciocutaneous syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cardiofaciocutaneous syndrome 1致病鑒定基因解碼
Cardiofaciocutaneous syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
心面皮膚綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,心面皮膚綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615278。
做心面皮膚綜合征1型基因解碼、基因檢測需要多少錢?
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