【佳學(xué)基因檢測】類風(fēng)濕等疾病的基因檢測位點證據(jù)

《類風(fēng)濕、系統(tǒng)性斑狼瘡的致病基因鑒定基因解碼》表明人類白細胞抗原（HLA）基因多態(tài)性強烈影響自身免疫疾病風(fēng)險。是基因解碼過程 而不是基因檢測可以知道HLA風(fēng)險等位基因通過發(fā)生在胸腺里的選擇過程 ，從而增加可以對自身抗原產(chǎn)生反應(yīng)的T細胞受體（TCR）對自身抗原反應(yīng)的頻率，這是免疫過程 發(fā)生的中心假說。在新一代測序技術(shù)的支持下，自身免疫疾病的基因解碼開始進一步探尋并積累人體免疫過程的中心假說。自身免疫性疾病的致病基因鑒定基因解碼研究了HLA等位基因?qū)CR的高度多樣性互補決定區(qū)3（CDR3）組成的影響，CDR3賦予TCR抗原識別的能力。自身免疫性疾病發(fā)現(xiàn)了出乎意料的HLA-CDR3強關(guān)聯(lián)。在HLA-DRB1氨基酸位置13發(fā)現(xiàn)了賊強的相關(guān)性，該位置介導(dǎo)了多種自身免疫性疾病的遺傳風(fēng)險。自身免疫性疾病發(fā)生的根本原因的基因解碼發(fā)現(xiàn)了多個富含HLA風(fēng)險等位基因的CDR3氨基酸特征。此外，HLA風(fēng)險等位基因促進的CDR3特征在候選致病性TCR中比對照TCR更豐富（例如，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者中的瓜氨酸化表位特異性TCR）。這些結(jié)果表明，基因解碼的結(jié)果為長期持有的中心免疫過程 提供了基因檢測的依據(jù)和證據(jù)。