【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做酵母氨酸尿基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

酵母氨酸尿是英文Saccharopinuria的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止酵母氨酸尿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做酵母氨酸尿基因解碼、基因檢測(cè)？

糖尿病尿，也稱為II型高肌紅蛋白血癥，是一種常染色體隱性代謝疾病，幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)。 II型高賴氨酸血癥和I型高賴氨酸血癥（238700）均由染色體7q31上雙功能酶AASS（605113）的缺乏引起。 AASS基因編碼賴氨酸α-酮戊二酸還原酶和糖堿脫氫酶，其分別催化賴氨酸到糖蛋白和糖蛋白順序轉(zhuǎn)化為α-氨基己二酸半醛和谷氨酸（Tondo等人，2013總結(jié)）。在I型高賴氨酸血癥中，AASS的兩種酶功能均有缺陷，患者血清賴氨酸增加，糖蛋白可能增加;在II型高賴氨酸血癥中，大多數(shù)第一個(gè)酶功能被保留，患者傾向于分離出糖鏈增加（Cox，1985; Cox等，1985）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;痙攣性雙癱;高離氨酸血癥;腦電圖異常; Histidinuria。該病臨床表征有：痙攣性雙側(cè)癱瘓；高賴氨酸血癥；腦電圖異常；組氨酸尿。

佳學(xué)基因Saccharopinuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Saccharopinuria致病鑒定基因解碼

Saccharopinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Saccharopinuria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，酵母氨酸尿的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:268700；ICD編碼是E72.3

如何做酵母氨酸尿基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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